Общие сведения:
Муковисцидоз (МВ) - это наследственное заболевание, которое влияет на работу желез и выделительных органов, таких как легкие, печень, поджелудочная железа и кишечник. Оно также может влиять на различные системы организма, такие как сердечно-сосудистая и репродуктивная системы. Муковисцидоз является одним из наиболее распространенных генетических заболеваний среди европейского населения. В США около 30 000 человек живут с этим заболеванием, в то время как во всем мире число пациентов составляет около 70 000.
Причины:
Муковисцидоз вызывается мутацией в гене CFTR (кодирующем белок, который регулирует работу желез и выделительных органов). Эта мутация приводит к тому, что белок CFTR не работает должным образом, что приводит к накоплению густой и липкой слизи в органах, которая затрудняет их работу и приводит к различным осложнениям. Муковисцидоз является наследственным заболеванием и передается от родителей к детям по наследству.
Симптомы:
Симптомы муковисцидоза могут включать в себя хронический
Кашель, частые бактериальные инфекции легких, болезненные воспаления суставов,
Заикание речи, недостаточное питание и задержку в росте и развитии. У пациентов также может быть нарушена функция поджелудочной железы, что приводит к плохому пищеварению и недостаточному усвоению питательных веществ. Некоторые пациенты также могут иметь проблемы с мочеполовой системой, включая
Бесплодие у мужчин.
Осложнения:
Несмотря на то, что симптомы муковисцидоза могут различаться у разных пациентов, некоторые из наиболее распространенных осложнений включают в себя хронические инфекции легких, такие как
Пневмония и
Бронхит, бронхиальная дилатация (расширение бронхов), бронхиальная
Астма,
Диабет, печеночная недостаточность,
Остеопороз, бесплодие и проблемы с репродуктивной системой. У некоторых пациентов также может развиться
Рак легких или печени.
Диагностика:
Диагностика муковисцидоза включает в себя проведение теста на наличие мутации в гене CFTR. Также может быть проведена оценка функции легких с помощью спирометрии, анализ крови и мокроты на наличие бактериальных инфекций, анализ фекалий на наличие ферментов поджелудочной железы и ультразвуковое исследование органов.
Лечение:
На данный момент нет излечения от муковисцидоза, поэтому лечение направлено на облегчение симптомов и замедление прогрессирования заболевания. Это может включать прием различных лекарств для улучшения функции легких, усиления иммунной системы, поддержания пищеварения и улучшения качества жизни пациентов. В некоторых случаях может потребоваться хирургическое вмешательство, например, для удаления гнойных образований в легких или поддержания открытости дыхательных путей.
Прогноз:
Прогноз для пациентов с муковисцидозом зависит от различных факторов, включая тяжесть заболевания, наличие осложнений и эффективность лечения. Современные методы лечения позволяют детям и взрослым с муковисцидозом жить долгую и полноценную жизнь, однако заболевание все еще является серьезной проблемой и может сильно ограничить качество жизни пациентов. Поэтому важно регулярно проходить обследования и следовать рекомендациям врачей для поддержания здоровья и замедления прогрессирования заболевания.
Код по классификатору МКБ-10: E84 - Кистозный фиброз
👨⚕Рекомендации
врачей: у нас на сайте есть огромный раздел консультаций, где 5
пациентами и врачами обсуждается Муковисцидоз - посмотреть советы врачей