Общие сведения:
Анемия Фанкони - это редкое наследственное заболевание, которое характеризуется нарушением функционирования костного мозга и низким уровнем гемоглобина в крови. Это состояние может развиваться у детей в раннем детстве и приводить к тяжелым последствиям, таким как
Гипоплазия костного мозга, аномалии внутренних органов и повышенный риск развития лейкемии. Заболевание получило свое название в честь швейцарского
Педиатра Гюстава Фанкони, который описал его в 1927 году.
Причины:
Анемия Фанкони является наследственным заболеванием, которое передается по рецессивному типу наследования. Это означает, что для развития заболевания необходимо наличие двух измененных генов, один от каждого родителя. У людей с
Анемией Фанкони есть мутации в определенных генах, которые отвечают за ремонт ДНК. Это приводит к нарушению процесса ремонта ДНК и повреждению клеток костного мозга, которые отвечают за производство кровяных клеток.
Симптомы:
Симптомы
Анемии Фанкони могут проявляться в разном возрасте, но обычно заболевание начинается проявляться в раннем детстве. Наиболее характерными признаками заболевания являются анемия, низкий уровень тромбоцитов и нейтрофилов в крови, аномалии костей и внутренних органов, а также повышенный риск развития опухолей кроветворной системы. Также у детей с Анемией Фанкони может наблюдаться задержка физического и умственного развития.
Осложнения:
Основным осложнением Анемии Фанкони является повышенный риск развития лейкемии, особенно в детском возрасте. Кроме того, заболевание может привести к развитию аномалий костей, внутренних органов и кожи, а также повышенному риску развития
Рака кожи. Также у пациентов с Анемией Фанкони может наблюдаться повышенная чувствительность к радиации и некоторым лекарственным препаратам.
Диагностика:
Диагностика Анемии Фанкони начинается с изучения семейного анамнеза и проведения физического обследования. Для подтверждения диагноза может потребоваться проведение таких исследований, как анализ крови на уровень гемоглобина и кровяных клеток, костномозговая биопсия, анализ ДНК для выявления мутаций в генах, ответственных за развитие заболевания. Также может потребоваться проведение дополнительных исследований для оценки состояния внутренних органов и костей.
Лечение:
На данный момент не существует специфического лечения Анемии Фанкони. Лечение направлено на управление симптомами и осложнениями заболевания. Для повышения уровня гемоглобина и уменьшения риска развития инфекций пациентам может назначаться прием гормональных препаратов, таких как андрогены и глюкокортикоиды. Для предотвращения развития опухолей может проводиться трансплантация костного мозга. Также важным аспектом лечения является предоставление пациентам социальной и психологической поддержки.
Прогноз:
Прогноз Анемии Фанкони зависит от тяжести заболевания и наличия осложнений. У пациентов с Анемией Фанкони повышен риск развития лейкемии, поэтому ранняя диагностика и лечение могут повысить шансы на выживание. Также важно обеспечить пациентов социальной и психологической поддержкой, чтобы помочь им справиться с тяжелым заболеванием. Строгий контроль состояния здоровья и регулярные консультации с врачами могут помочь пациентам с Анемией Фанкони вести активную и полноценную жизнь.
Код по классификатору МКБ-10: D61.0 - Конституциональная апластическая анемия
👨⚕Рекомендации
врачей: у нас на сайте есть огромный раздел консультаций, где 107
пациентами и врачами обсуждается Анемия Фанкони - посмотреть советы врачей
