Общие сведения
Алкаптонурия - редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена аминокислот и характеризующееся накоплением в организме большого количества пигмента охраняющего ткани - омоксилиновой кислоты. Данное заболевание является наследственным и передается по принципу рецессивного признака, то есть для появления алкаптонурии необходимо, чтобы оба родителя были носителями генетического дефекта.
Причины
Алкаптонурия вызывается нарушением обмена аминокислот в организме человека. Этот процесс связан с наличием генетического дефекта, который наследуется от родителей. Ген, отвечающий за синтез фермента гомогентизиназы, неспособен правильно функционировать, что приводит к нарушению процесса превращения гомогентизита в малеилакетон. В результате этого, гомогентизин и его производные начинают активно накапливаться в организме, вызывая различные нарушения в работе различных органов и систем.
Симптомы
Симптомы алкаптонурии могут проявляться в различных формах и зависят от степени выраженности заболевания. У некоторых людей симптомы могут быть практически незаметны, в то время как у других они проявляются в более тяжелой форме. Основными симптомами алкаптонурии являются:
- Темные пятна на коже и слизистых оболочках (особенно на кончиках пальцев и ушных раковинах);
- Частые боли в суставах и позвоночнике;
- Образование камней в почках и мочевом пузыре;
- Нарушение функций почек и мочевыделительной системы;
- Характерный запах мочи;
- Нарушения зрения и слуха;
- Нарушения в работе сердца и сосудов.
Осложнения
Осложнения алкаптонурии могут быть различными и зависят от тяжести заболевания. В некоторых случаях, при наличии большого количества пигмента охраняющего ткани в организме, возможно развитие Остеоартроза и даже Артрита. Накопление омоксилиновой кислоты может привести к нарушениям в работе почек и мочевыделительной системы, а также к образованию камней в почках и мочевом пузыре. Также алкаптонурия может оказывать отрицательное воздействие на работу сердца и сосудов, вызывая нарушения в кровообращении и даже развитие Сердечной недостаточности.
Диагностика
Диагностика алкаптонурии включает в себя проведение ряда лабораторных и инструментальных исследований. Основным методом диагностики является анализ мочи на наличие омоксилиновой кислоты. Также может проводиться общий анализ крови, который позволяет выявить наличие пигмента охраняющего ткани в организме. Для подтверждения диагноза может быть проведена генетическая диагностика, которая позволяет выявить наличие генетического дефекта и установить его характер.
Лечение
На сегодняшний день не существует специфического лечения алкаптонурии. Основной целью терапии является облегчение симптомов и предотвращение осложнений. Для этого может назначаться комплексное лечение, включающее в себя прием препаратов, направленных на уменьшение количества омоксилиновой кислоты в организме, а также препаратов, улучшающих функционирование почек и сердечно-сосудистой системы. В случае образования камней в почках и мочевом пузыре может быть необходимо проведение хирургического вмешательства.
Прогноз
Прогноз алкаптонурии зависит от степени выраженности заболевания и своевременности начала лечения. Современные методы диагностики и лечения позволяют достаточно эффективно контролировать симптомы и предотвращать развитие осложнений. Однако, если заболевание не обнаружено и не лечится, оно может прогрессировать и привести к серьезным нарушениям в работе органов и систем, что может ухудшить прогноз и качество жизни пациента.
Код по классификатору МКБ-10: E70.8 - Другие нарушения обмена ароматических аминокислот
