Общие сведения:
Амиотрофия Кугельберга-Веландера, также известная как спинальная мышечная
Атрофия типа І, является редким генетическим заболеванием, которое приводит к прогрессирующей
Атрофии мышц, особенно в области позвоночника. Это наследственное заболевание обычно проявляется в детском или подростковом возрасте и может привести к серьезным ограничениям движения и даже инвалидности.
Причины:
Амиотрофия Кугельберга-Веландера обусловлена мутацией гена SMN1, который отвечает за производство белка, необходимого для выживания моторных нейронов в спинном мозге. Как правило, у пациентов с этим заболеванием имеется только одна копия здорового гена SMN1, в то время как вторая копия может быть изменена или отсутствовать. Это приводит к нарушению производства белка SMN, что в конечном итоге приводит к уменьшению мышечной массы и функциональности.
Симптомы:
Главным симптомом
Амиотрофии Кугельберга-Веландера является прогрессирующая мышечная слабость и атрофия. Это может привести к трудностям с движением, особенно в области ног и рук. Другие типичные симптомы включают вялость мышц, снижение мышечной тонуса,
Сколиоз и проблемы с дыханием. У детей с этим заболеванием также может наблюдаться задержка в развитии двигательных навыков.
Осложнения:
Поскольку амиотрофия Кугельберга-Веландера прогрессирует со временем, она может привести к серьезным осложнениям, включая нарушение двигательных функций, ограниченную подвижность и инвалидность. Кроме того, из-за проблем с дыханием, пациенты с этим заболеванием могут также столкнуться с риском развития инфекций легких.
Диагностика:
Диагностика амиотрофии Кугельберга-Веландера включает в себя анализ симптомов и медицинскую историю пациента, а также проведение физического обследования. Для подтверждения диагноза может потребоваться проведение электромиографии (ЭМГ) и биопсии мышц. Для подтверждения наличия мутации гена SMN1 может быть выполнен генетический тест.
Лечение:
На данный момент не существует специфического лечения для амиотрофии Кугельберга-Веландера. Однако существуют методы поддерживающей терапии, которые могут помочь улучшить качество жизни пациентов. Это может включать в себя физическую терапию, речевую терапию, использование устройств для поддержки дыхания и другие подходы для улучшения подвижности и комфорта.
Прогноз:
Прогноз для пациентов с
Амиотрофией Кугельберга-Веландера может быть различным в зависимости от тяжести заболевания. В некоторых случаях пациенты могут сохранять способность ходить и даже продолжать работать, в то время как в более тяжелых случаях могут потребоваться постоянная медицинская поддержка и уход. Ранняя диагностика и поддерживающая терапия могут помочь замедлить прогрессирование заболевания и улучшить качество жизни пациента.
Код по классификатору МКБ-10: G12 - Спинальная мышечная атрофия и родственные синдромы
👨⚕Рекомендации
врачей: у нас на сайте есть огромный раздел консультаций, где 2
пациентами и врачами обсуждается Амиотрофия Кугельберга-Веландера - посмотреть советы врачей