Общие сведения:
Болезнь Гиршпрунга, также известная как
Мегаколон, является редким, но серьезным заболеванием, которое влияет на толстую кишку (колон). Это генетическое нарушение характеризуется отсутствием нервных клеток в определенном участке толстой кишки, что может привести к нарушению перистальтики и функционированию кишечника. Болезнь Гиршпрунга чаще всего встречается у новорожденных и детей, но может также развиться и у взрослых. Болезнь получила свое название в честь немецкого патологоанатома Гари Хиршпрунга, который первым описал ее в 1888 году.
Причины:
Болезнь Гиршпрунга является генетическим нарушением, которое передается от родителей к ребенку. В основе заболевания лежит нарушение развития нервных клеток (нейронов) в толстой кишке. Обычно эти нейроны появляются в кишечнике еще до рождения ребенка, но при болезни Гиршпрунга они не формируются в определенном участке кишечника, что приводит к его расширению и нарушению функционирования. Причины нарушения развития нейронов до сих пор не ясны, но считается, что генетические факторы и воздействие окружающей среды могут играть роль в его возникновении.
Симптомы:
Симптомы болезни Гиршпрунга могут быть различными в зависимости от возраста пациента и степени поражения кишечника. У новорожденных и детей до 1 года наиболее распространенными симптомами являются отсутствие или
Запор стула, вздутие живота, отсутствие аппетита, рвота и повышенная раздражительность. У детей старшего возраста и взрослых симптомы могут быть менее выраженными, но также могут включать в себя запор или необъяснимую
Диарею, вздутие живота, боль при дефекации и потерю веса. У некоторых пациентов также может наблюдаться инфекция мочевыводящих путей, так как мочевой пузырь и кишечник связаны общими нервными путями.
Осложнения:
Без лечения болезнь Гиршпрунга может привести к серьезным осложнениям, таким как мегаколон (расширение толстой кишки), абдоминальная
Сепсис (инфекция крови) и
Перитонит (воспаление брюшины). Также возможно развитие осложнений, связанных с
Запором, таких как анальные трещины,
Геморрой и пролапс прямой кишки. У детей болезнь Гиршпрунга может привести к задержке развития и задержке полового созревания.
Диагностика:
Диагностика болезни Гиршпрунга включает в себя физическое обследование, анамнез и проведение дополнительных исследований. Врач может обнаружить увеличенный живот и отсутствие стула при физическом обследовании. Анамнез пациента может помочь выявить наличие родственников с подобным заболеванием. Дополнительные исследования могут включать ректальную биопсию (взятие образца ткани кишечника для исследования под микроскопом), ректальное исследование с помощью контура (исследование формы и размера прямой кишки), рентгеновское исследование кишечника с использованием бариевой смеси (бариумовая клизма), а также колоноскопию (исследование кишечника с помощью гибкой трубки с камерой на конце).
Лечение:
Лечение болезни Гиршпрунга обычно включает хирургическое вмешательство. Цель операции - удалить пораженный участок толстой кишки и восстановить нормальную перистальтику. У новорожденных и младенцев операция может быть проведена в первые несколько дней жизни, а у детей старшего возраста и взрослых - в зависимости от тяжести симптомов. После операции пациенты могут быть назначены на специальную диету, которая помогает предотвратить запор и поддерживать нормальную функцию кишечника. Также могут применяться препараты для облегчения процесса дефекации.
Прогноз:
Прогноз зависит от многих факторов, включая возраст пациента, степень поражения кишечника и наличие осложнений. У большинства пациентов после операции наблюдается улучшение состояния и нормализация функции кишечника. Однако у некоторых пациентов могут развиться осложнения и требоваться повторные операции. При своевременном и правильном лечении прогноз у большинства пациентов благоприятный, но в некоторых случаях возможны рецидивы и длительное лечение.
Код по классификатору МКБ-10: Q43.1 - Болезнь Гиршпрунга
👨⚕Рекомендации
врачей: у нас на сайте есть огромный раздел консультаций, где 624
пациентами и врачами обсуждается Болезнь Гиршпрунга - посмотреть советы врачей
