Общие сведения:
Болезнь Вильсона-Коновалова, также известная как генетически обусловленный метаболический дефект меди, является редким наследственным заболеванием. Она получила свое название в честь двух врачей - Сэмюэля Александра Коновалова и Кеннета Вильсона, которые впервые описали ее в 1912 году. Болезнь Вильсона-Коновалова приводит к нарушению обмена меди в организме, что приводит к ее накоплению в различных тканях и органах, включая печень, глаза и мозг.
Причины:
Болезнь Вильсона-Коновалова вызывается мутацией в гене ATP7B, который отвечает за выработку белка, необходимого для транспортировки меди внутри клеток. Эта мутация приводит к нарушению метаболизма меди и ее накоплению в организме. Наследуется болезнь по аутосомно-рецессивному типу, то есть для ее проявления необходимо наличие двух дефектных копий гена - одна от матери, а другая от отца.
Симптомы:
Симптомы болезни Вильсона-Коновалова могут проявиться в любом возрасте, но чаще всего заболевание развивается в молодом возрасте, в период с 5 до 35 лет. Основными симптомами болезни являются нарушения психического и физического развития, а также поражение различных органов и систем организма. Наиболее частыми симптомами болезни Вильсона-Коновалова являются
Желтуха, увеличение печени и селезенки, нарушения двигательных функций, мышечная слабость, нарушения речи и
Тремор, изменение цвета роговицы глаз, а также нарушения психических функций, такие как
Депрессия, агрессивность, психозы.
Осложнения:
Осложнения болезни Вильсона-Коновалова могут быть серьезными и опасными для жизни. Накопление меди в печени может привести к развитию
Цирроза печени и печеночной недостаточности. Нарушение метаболизма меди в мозге может привести к развитию психических расстройств и двигательных нарушений, таких как психозы,
Паркинсонизм и
Деменция. Также болезнь может привести к поражению других органов и систем организма, таких как сердце, почки, костная ткань.
Диагностика:
Диагностика болезни Вильсона-Коновалова включает в себя сбор анамнеза, физический осмотр, лабораторные и инструментальные исследования. Анамнез и физический осмотр могут выявить характерные симптомы заболевания, такие как желтуха и нарушения двигательных функций. Лабораторные исследования включают в себя кровные тесты на уровень меди и функцию печени, а также генетические тесты на наличие мутации в гене ATP7B. Инструментальные исследования могут включать в себя УЗИ печени, КТ или
МРТ головного мозга для выявления наличия органических изменений.
Лечение:
Лечение болезни Вильсона-Коновалова направлено на снижение уровня меди в организме и предотвращение ее накопления. Основным методом лечения является прием хелатирующих препаратов, таких как
Пеницилламин или триентин. Они связывают избыточную медь и выводят ее из организма через почки. Также могут применяться препараты, которые уменьшают поглощение меди в кишечнике, например цинк ацетат. В случае осложнений, таких как
Цирроз печени или психические расстройства, может потребоваться дополнительное лечение.
Прогноз:
Своевременное и правильное лечение может существенно улучшить прогноз заболевания. Однако, болезнь Вильсона-Коновалова является хронической и прогрессирующей болезнью, поэтому ее полное излечение невозможно. Без лечения она может привести к серьезным осложнениям и даже привести к смерти. При правильном лечении больные могут жить долгую и полноценную жизнь, однако требуется постоянное наблюдение и контроль со стороны врачей. Также важно проходить регулярные генетические тесты для выявления риска передачи генетической мутации на потомство.
Код по классификатору МКБ-10: E83.0 - Нарушения обмена меди
👨⚕Рекомендации
врачей: у нас на сайте есть огромный раздел консультаций, где 617
пациентами и врачами обсуждается Болезнь Вильсона-Коновалова - посмотреть советы врачей