Общие сведения: Болезнь Фабри (Fabry disease) - это редкое наследственное заболевание, которое относится к группе лизосомальных хромосомных болезней. Оно получило название в честь немецкого
Дерматолога Йоханнеса Фабри, который впервые описал эту болезнь в 1898 году. Болезнь Фабри является хроническим заболеванием, которое прогрессирует со временем и может привести к серьезным осложнениям.
Причины: Болезнь Фабри вызвана нарушением работы фермента альфа-галактозидазы А (α-Gal A), который необходим для расщепления галактозилцерамидов - жировых веществ, содержащихся в клетках организма. При недостатке этого фермента, галактозилцерамиды начинают накапливаться в различных органах и тканях, включая сердце, почки, глаза и нервную систему.
Симптомы: Симптомы болезни Фабри могут проявляться в различных формах и варьировать в зависимости от конкретного случая. Однако наиболее характерными симптомами являются боли в конечностях, изменения цвета кожи (
Гиперпигментация), нарушения функции почек, нарушения зрения, а также неврологические симптомы, включая головные боли, парезы и расстройства чувствительности.
Осложнения: Болезнь Фабри может привести к различным осложнениям, таким как сердечно-сосудистые нарушения (
Инфаркт миокарда,
Аритмии), почечная недостаточность, потеря зрения, неврологические нарушения, включая инсульты. Также у пациентов с болезнью Фабри повышен риск развития инфекционных осложнений, так как нарушена иммунная система.
Диагностика: Для диагностики болезни Фабри необходимо проведение комплексного обследования, включающего в себя клинические анализы крови и мочи, биохимические исследования, генетические тесты. Также может потребоваться проведение инструментальных исследований, таких как УЗИ, КТ,
МРТ, для оценки состояния органов и тканей.
Лечение: На данный момент не существует специфического метода лечения болезни Фабри. Основная цель терапии - снижение симптомов и предотвращение прогрессирования заболевания. Для этого могут использоваться различные методы, включая заместительную терапию ферментом, симптоматическое лечение, физиотерапия, реабилитация.
Прогноз: Прогноз болезни Фабри зависит от формы и тяжести заболевания. В некоторых случаях, при своевременной диагностике и адекватной терапии, можно достичь стабильного состояния и предотвратить развитие осложнений. Однако при тяжелых формах болезни прогноз может быть неблагоприятным, особенно в случае отсутствия лечения. Поэтому важно своевременно обращаться к врачу и следовать рекомендациям специалистов для поддержания здоровья и качества жизни пациента.
Код по классификатору МКБ-10: E75.2 - Другие сфинголипидозы
👨⚕Рекомендации
врачей: у нас на сайте есть огромный раздел консультаций, где 617
пациентами и врачами обсуждается Болезнь Фабри - посмотреть советы врачей