Общие сведения
Болезнь Дауна (также известная как синдром Дауна или трисомия 21) - это генетическое заболевание, которое вызывает умственную отсталость и физические изменения у человека. Она получила свое название в честь врача Джона Лэнгдона Дауна, который впервые описал ее в 1866 году. Это наиболее распространенное хромосомное заболевание, которое влияет на примерно 1 из 700 новорожденных детей. Болезнь Дауна не является наследственным заболеванием и может возникать у любой расы или национальности.
Причины
Болезнь Дауна обусловлена наличием дополнительной копии хромосомы 21 у человека. Обычно у человека должно быть по две копии каждой хромосомы, одна от отца и одна от матери. Но у людей с синдромом Дауна есть три копии хромосомы 21, из-за чего они имеют 47 хромосом, а не 46, как у большинства людей. Это может произойти из-за ошибки во время деления яйцеклетки или сперматозоида, или из-за того, что одна из хромосом 21 во время деления не разделилась на две.
Симптомы
Самым заметным симптомом болезни Дауна является особый внешний вид у человека. Он имеет плоские черты лица, широкий нос и маленькие уши. Также у него может быть уменьшенный мозг, что приводит к умственной отсталости различной степени тяжести. Физические симптомы могут включать в себя короткий рост, слабые мышцы, Плоскостопие, кривошейность позвоночника и другие аномалии скелета. У людей с синдромом Дауна также может быть повышенный риск различных заболеваний, таких как сердечные и желудочно-кишечные проблемы.
Осложнения
Болезнь Дауна может привести к различным осложнениям, включая умственную и физическую недостаточность, задержку развития, проблемы со зрением и слухом, а также повышенный риск различных заболеваний, таких как сердечно-сосудистые, желудочно-кишечные и иммунные заболевания. Также у людей с синдромом Дауна может быть повышенный риск различных психических расстройств, таких как Депрессия, Аутизм и судорожные приступы.
Диагностика
Болезнь Дауна может быть обнаружена до рождения или после него. Ультразвуковое исследование или амниоцентез (взятие образца воды из плода) могут выявить аномалии в хромосомах, которые могут указывать на наличие синдрома Дауна. После рождения диагноз может быть подтвержден с помощью кровного теста на наличие дополнительной копии хромосомы 21. Также важно провести обследование ребенка на наличие физических и умственных аномалий.
Лечение
На данный момент не существует специфического лечения болезни Дауна. Лечение направлено на устранение симптомов и осложнений, которые могут возникнуть у человека с этим заболеванием. Например, для улучшения умственного и физического развития могут быть назначены специальные программы обучения и физиотерапия. Для улучшения здоровья могут применяться различные лекарства, а также может быть необходима хирургическая коррекция аномалий.
Прогноз
Прогноз для людей с болезнью Дауна зависит от степени тяжести и наличия осложнений. Некоторые люди с этим заболеванием могут вести полноценную жизнь и достигать успехов в различных областях. Другие могут нуждаться в постоянной медицинской и психологической поддержке. Важно помнить, что люди с синдромом Дауна могут быть активными и счастливыми членами общества и нуждаются в том же уважении и поддержке, как и любой другой человек.
Код по классификатору МКБ-10: Q90 - Синдром Дауна
👨⚕Рекомендации
врачей: у нас на сайте есть огромный раздел консультаций, где 633
пациентами и врачами обсуждается Болезнь Дауна - посмотреть советы врачей
