Общие сведения:
Врожденный
Ихтиоз – это генетическое заболевание, характеризующееся повышенной сухостью и шелушением кожи всего тела. Название заболевания происходит от греческого слова "ихтий" (рыба), так как кожа пациентов с этим заболеванием напоминает чешуйки рыбы. Врожденный ихтиоз является редким заболеванием, встречающимся у одного новорожденного на 300 000 живорожденных.
Причины:
Врожденный ихтиоз является генетическим заболеванием, вызванным нарушением работы генов, ответственных за образование и функционирование кератина – белка, который обеспечивает защиту кожи и волос. При этом могут быть поражены различные гены, что приводит к разнообразным формам и тяжести заболевания. Наследуется врожденный ихтиоз по принципу моногенного доминантного наследования, то есть достаточно, чтобы один родитель был носителем генетической мутации, чтобы ребенок унаследовал заболевание.
Симптомы:
Основными симптомами врожденного
Ихтиоза являются повышенная сухость и шелушение кожи, которые могут приводить к образованию плотных чешуй или пластинок на поверхности кожи. Чаще всего заболевание проявляется на лице, туловище, конечностях и суставах. Кроме того, у пациентов часто наблюдается краснота и воспаление кожи,
Зуд и жжение, повышенная чувствительность кожи к холоду и теплу. В зависимости от формы и тяжести заболевания, симптомы могут проявляться в различной степени.
Осложнения:
Врожденный ихтиоз может привести к различным осложнениям, связанным с нарушением функции кожи. Пациенты с этим заболеванием имеют повышенный риск развития инфекций кожи, так как нарушенный барьер кожи не может эффективно защищать организм от патогенных микроорганизмов. Кроме того, у пациентов часто наблюдается нарушение терморегуляции, что может привести к перегреванию или
Переохлаждению организма. В некоторых случаях, врожденный ихтиоз может приводить к нарушению зрения и слуха, а также к задержке физического и психического развития у детей.
Диагностика:
Диагноз врожденного ихтиоза может быть поставлен на основании клинических проявлений заболевания, а также результатов генетического анализа. При этом, важно провести дифференциальный диагноз с другими заболеваниями, которые могут проявляться схожими симптомами, например, с
Экземой или
Псориазом.
Лечение:
В настоящее время не существует специфической терапии, которая бы полностью избавила пациента от врожденного ихтиоза. Основная задача лечения – уменьшить тяжесть симптомов и предупредить осложнения. Для этого используются различные средства для увлажнения кожи, мягкие моющие средства, антисептические препараты для профилактики инфекций, а также лекарственные средства для снятия
Зуда и воспаления. В тяжелых случаях может быть назначена легочная терапия, которая помогает уменьшить отложение чешуек на коже.
Прогноз:
Прогноз врожденного ихтиоза зависит от формы и тяжести заболевания. В некоторых случаях, при правильном лечении и уходе за кожей, симптомы могут быть уменьшены и пациенты могут вести полноценную жизнь. Однако в более тяжелых случаях заболевания, осложнения могут привести к значительной инвалидности и снижению качества жизни. Важно также учитывать, что врожденный ихтиоз является хроническим заболеванием, поэтому требуется постоянное наблюдение и лечение для уменьшения симптомов и предупреждения осложнений.
Код по классификатору МКБ-10: Q80 - Врожденный ихтиоз
👨⚕Рекомендации
врачей: у нас на сайте есть огромный раздел консультаций, где 59
пациентами и врачами обсуждается Врожденный ихтиоз - посмотреть советы врачей
