Общие сведения: Врожденная парамиотония, также известная как врожденный миотонический
Дистрофия, является наследственным заболеванием мышечной системы, которое характеризуется нарушением сокращения мышцы и увеличением их тонуса. Это заболевание относится к группе миотонических дистрофий и является наиболее распространенным типом среди них. Врожденная парамиотония может проявиться сразу после рождения или в раннем детстве.
Причины: Врожденная парамиотония обусловлена нарушением функционирования гена CLCN1, который отвечает за передачу нервных импульсов в мышцах. Мутация этого гена приводит к нарушению процесса передачи сигналов и накоплению хлора в мышечных клетках. Это приводит к увеличению тонуса мышц и нарушению их сокращения.
Симптомы: Основным симптомом врожденной парамиотонии является повышенный мышечный тонус, который проявляется в виде миотонии – увеличенной реакции мышц на раздражительные факторы, такие как холод, нагрузка или эмоциональное напряжение. Это проявляется в виде задержки расслабления мышц после сокращения, что может приводить к затруднениям в движении. Также у больных может наблюдаться слабость мышц, особенно в области лица и шеи, а также нарушения в речи и проблемы с глотанием.
Осложнения: Врожденная парамиотония может привести к различным осложнениям, включая нарушения в речи и глотании,
Атрофию мышц,
Артрит,
Артроз,
Сколиоз и другие деформации позвоночника. Также больные могут страдать от проблем с сердечно-сосудистой системой, так как мышечные нарушения могут привести к нарушению сердечного ритма и дыхания.
Диагностика: Диагностика врожденной парамиотонии основана на клинических проявлениях заболевания и результатами специальных исследований. Лабораторные анализы могут показать нарушения в уровне хлора и других электролитов в крови. Также важную роль в диагностике играют электромиография, которая позволяет оценить работу мышц и определить наличие миотонии, и генетическое тестирование, которое позволяет обнаружить наличие мутации в гене CLCN1.
Лечение: В настоящее время не существует метода лечения, который мог бы полностью излечить врожденную парамиотонию. Лечение направлено на уменьшение симптомов и предотвращение осложнений. Для этого могут применяться различные медикаментозные препараты, такие как антиконвульсанты и миорелаксанты, которые позволяют уменьшить мышечный тонус и улучшить движение. Также важную роль играют регулярные занятия физиотерапии, которые помогают сохранить мышечный тонус и поддерживать двигательную активность.
Прогноз: Прогноз врожденной парамиотонии зависит от тяжести заболевания и наличия осложнений. В большинстве случаев она не приводит к серьезным нарушениям и не сокращает продолжительность жизни пациента. Однако, при наличии осложнений, таких как нарушения в работе сердечно-сосудистой системы, прогноз может быть неблагоприятным. Важную роль в прогнозе играют также регулярное наблюдение и лечение под контролем врача, которые позволяют предотвратить развитие осложнений и улучшить качество жизни пациента.
Код по классификатору МКБ-10: G71.2 - Врожденные миопатии
👨⚕Рекомендации
врачей: у нас на сайте есть огромный раздел консультаций, где 42
пациентами и врачами обсуждается Врожденная парамиотония - посмотреть советы врачей
