Общие сведения:
Гемохроматоз - это генетическое нарушение обмена железа, при котором организм накапливает его избыток. Это приводит к образованию железоизбыточных отложений в различных органах и тканях, что может привести к нарушению их функций. Гемохроматоз является одной из наиболее распространенных наследственных болезней в мире и чаще всего встречается у людей европейской национальности.
Причины:
Гемохроматоз является наследственным заболеванием, передающимся по принципу аутосомно-рецессивного наследования. Это означает, что для развития болезни необходимо наличие двух копий аномального гена, одна из которых передается от каждого из родителей. Если человек наследует только одну копию аномального гена, он будет являться носителем генетического дефекта, но не будет иметь симптомов болезни. Основной причиной гемохроматоза является мутация гена HFE, который отвечает за регуляцию усвоения железа в организме.
Симптомы:
Начальные стадии гемохроматоза обычно не проявляются какими-либо специфическими симптомами и могут оставаться незамеченными на протяжении длительного времени. Однако, по мере накопления железа в организме, могут появляться следующие симптомы: усталость, слабость, снижение работоспособности, боли в суставах, нарушения пищеварения, потеря веса, темная окраска кожи, изменение цвета и структуры волос, нарушения сна,
Артрит и
Артроз,
Диабет, повышенная чувствительность к холоду.
Осложнения:
Без лечения гемохроматоз может привести к развитию серьезных осложнений, таких как
Цирроз печени,
Рак печени, сердечно-сосудистые заболевания, сахарный диабет, артрит и артроз, нарушения функции щитовидной железы, а также повышенный риск инфекционных заболеваний.
Диагностика:
Диагноз гемохроматоза может быть подтвержден на основе анализа уровня железа в сыворотке крови и трансферрина (белка, отвечающего за транспортировку железа в организме). Также может быть проведена генетическая тестирование для выявления аномального гена HFE. Для оценки уровня накопления железа в тканях может быть проведена биопсия печени.
Лечение:
Основной метод лечения гемохроматоза - это регулярное удаление избытка железа из организма. Это может быть достигнуто путем переливания крови (флебоцитоз) или специального лекарственного препарата, который связывает и выводит избыток железа через кишечник (хелатирующая терапия). Также важно следить за диетой и избегать употребления пищи, богатой железом.
Прогноз:
С правильным и своевременным лечением гемохроматоза можно достичь полной ремиссии и предотвратить развитие осложнений. Однако, без лечения болезнь может прогрессировать и привести к серьезным осложнениям и даже смерти. Поэтому важно обращаться за медицинской помощью при первых подозрениях на гемохроматоз.
Код по классификатору МКБ-10: E83.1 - Нарушения обмена железа
👨⚕Рекомендации
врачей: у нас на сайте есть огромный раздел консультаций, где 3
пациентами и врачами обсуждается Гемохроматоз - посмотреть советы врачей
