Общие сведения: Дефицит пируватдегидрогеназы (ПДГ) - это генетическое заболевание, связанное с нарушением работы фермента ПДГ, который необходим для превращения пирувата (продукта обмена
Глюкозы) в ацетил-КоА (важный компонент в процессе образования энергии в клетках).
Причины: Причиной развития дефицита ПДГ является наследственный дефект гена, ответственного за производство фермента ПДГ. Этот дефект может передаваться по наследству от родителей или возникнуть в результате новой мутации гена.
Симптомы: Симптомы дефицита ПДГ могут проявляться в различных формах и варьировать в зависимости от тяжести заболевания. Наиболее частыми симптомами являются повышенная утомляемость, слабость, головные боли,
Головокружения,
Тахикардия, бледность кожи и слизистых оболочек, повышенная чувствительность к холоду, нарушения сна, нарушения пищеварения, а также повышенная чувствительность к инфекционным заболеваниям.
Осложнения: Несвоевременное или ненадлежащее лечение дефицита ПДГ может привести к развитию серьезных осложнений, таких как сердечно-сосудистые заболевания, повышенная уязвимость к инфекциям,
Анемия, нарушения функционирования почек и печени.
Диагностика: Для диагностики дефицита ПДГ необходимо проведение специальных лабораторных тестов, таких как анализ крови на уровень ПДГ и его активность, а также генетический анализ для выявления наличия мутации в гене, ответственном за производство фермента ПДГ. Также может быть проведена оценка уровня других ферментов и метаболитов, связанных с обменом глюкозы.
Лечение: Лечение дефицита ПДГ направлено на устранение симптомов и предотвращение осложнений. Основным методом лечения является соблюдение специальной диеты, исключающей продукты, которые могут привести к повышению уровня пирувата в организме. Также могут назначаться препараты, которые помогают уменьшить уровень пирувата в крови и поддерживать функционирование фермента ПДГ.
Прогноз: Прогноз дефицита ПДГ зависит от тяжести заболевания, наличия осложнений и своевременности начала лечения. При своевременной диагностике и правильном лечении большинство пациентов может вести полноценную жизнь без серьезных ограничений. Однако в случае развития осложнений прогноз может быть менее благоприятным.
Код по классификатору МКБ-10: E88.8 - Другие уточненные нарушения обмена веществ
👨⚕Рекомендации
врачей: у нас на сайте есть огромный раздел консультаций, где 49
пациентами и врачами обсуждается Дефицит пируватдегидрогеназы - посмотреть советы врачей
