Общие сведения
Дефицит антитромбина II - это редкое наследственное заболевание, связанное с недостаточным количеством антитромбина II - белка, который играет важную роль в регуляции свертывания крови. Недостаточность этого белка может привести к повышенной свертываемости крови и увеличенному риску Тромбоза - образования сгустков крови в кровеносных сосудах.
Причины
Дефицит антитромбина II обусловлен наследственным дефектом гена SERPINC1, ответственного за производство антитромбина II. Этот ген наследуется по принципу автосомно-доминантного наследования, то есть мутация одного из двух аллелей гена достаточна для развития заболевания. Таким образом, риск наследования заболевания составляет 50% для потомственности.
Симптомы
Симптомы дефицита антитромбина II могут проявляться в любом возрасте, однако чаще всего заболевание диагностируется в молодом возрасте. Основным симптомом является повышенный риск тромбоза и связанных с ним осложнений, таких как Инсульт, Инфаркт миокарда, Тромбоз глубоких вен и легочной эмболии.
Осложнения
Осложнениями дефицита антитромбина II могут быть различные формы тромбоза, включая тромбоз глубоких вен, легочную эмболию, инфаркт миокарда и инсульт. Повышенный риск тромбоза может приводить к серьезным последствиям, таким как нарушение кровоснабжения органов и тканей и даже летальный исход.
Диагностика
Диагностика дефицита антитромбина II включает в себя анализ крови на уровень этого белка и изучение семейного анамнеза для выявления наследственности заболевания. Также может проводиться генетическое тестирование для определения наличия мутации в гене SERPINC1.
Лечение
Лечение дефицита антитромбина II направлено на снижение риска тромбоза и связанных с ним осложнений. Может назначаться антикоагулянтная терапия, включающая прием Аспирина, Гепарина, Варфарина и других препаратов, которые уменьшают свертываемость крови. Также важным аспектом лечения является соблюдение здорового образа жизни и профилактика тромбоза.
Прогноз
Прогноз заболевания зависит от множества факторов, включая наличие сопутствующих заболеваний, степень нарушения свертываемости крови и эффективность проводимой терапии. При своевременном выявлении и лечении дефицит антитромбина II может быть успешно контролируем, однако при наличии осложнений прогноз может быть неблагоприятным.
Код по классификатору МКБ-10: D68.8 - Другие уточненные нарушения свертываемости
👨⚕Рекомендации
врачей: у нас на сайте есть огромный раздел консультаций, где 50
пациентами и врачами обсуждается Дефицит антитромбина II - посмотреть советы врачей
