Общие сведения:
Кератомаляция (или кератомаляция глаз) - это редкое генетическое заболевание, характеризующееся нарушением развития роговицы глаза. При этом на ее поверхности формируются мелкие белые или серые кристаллики, которые называются кератомами. Это заболевание может привести к нарушению зрения и требовать хирургического вмешательства.
Причины:
Кератомаляция является наследственным заболеванием и передается по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что для развития заболевания достаточно наличия дефектного гена от одного из родителей. В большинстве случаев заболевание проявляется в раннем детском возрасте, но может проявляться и в более позднем возрасте.
Симптомы:Основным и наиболее характерным симптомом кератомаляции являются
Кератомы - мелкие белые или серые кристаллики на поверхности роговицы глаза. Кроме того, у пациентов может наблюдаться нечеткое зрение, особенно в темноте или при сильном освещении. Также могут возникать различные изменения в структуре и форме роговицы, что может приводить к
Астигматизму, кератоконусу и другим нарушениям зрения.
Осложнения:
Основным осложнением кератомаляции является нарушение зрения, которое может прогрессировать со временем. Кроме того, кератомы могут вызывать различные раздражения и дискомфорт в глазах, а также увеличивать риск развития инфекций. В некоторых случаях может потребоваться хирургическое вмешательство для удаления кератом и восстановления зрения.
Диагностика:Диагностика кератомаляции включает в себя осмотр глаза специалистом -
Офтальмологом. Для подтверждения диагноза может потребоваться проведение дополнительных исследований, таких как биомикроскопия, которая позволяет визуально оценить структуру роговицы и выявить наличие кератом. Также может быть проведена генетическая диагностика для выявления наличия дефектного гена.
Лечение:
На данный момент не существует специфического лечения кератомаляции. Основной целью лечения является улучшение зрения и предотвращение прогрессирования заболевания. Для этого может быть назначено ношение контактных линз или очков, корректирующих зрение. В некоторых случаях может потребоваться хирургическое вмешательство для удаления кератом и восстановления зрения.
Прогноз:
У пациентов с кератомаляцией прогноз может быть различным в зависимости от тяжести заболевания и наличия осложнений. В большинстве случаев правильная диагностика и лечение позволяют существенно улучшить зрение и предотвратить прогрессирование заболевания. Однако в некоторых случаях может потребоваться хирургическое вмешательство и длительное лечение для достижения наилучшего результата.
Код по классификатору МКБ-10: E50.4 - Недостаточность витамина A с кератомаляцией