Общие сведения
Муковисцидоз (истинная кистозная фиброзная) – это наследственное заболевание, которое приводит к нарушению функции желез внешней секреции (в основном желез потовых и желез пищеварительного тракта). Это приводит к образованию вязкой слизи в различных органах и системах организма, что приводит к различным симптомам и осложнениям.
Причины
Главной причиной Муковисцидоза является наличие мутации в гене CFTR (Цистический фиброзный трансмембранный регулятор), который отвечает за производство белка, участвующего в транспорте и выведении солей и жидкости из клетки. Наследуется муковисцидоз по принципу аутосомно-рецессивного типа, то есть для развития болезни необходимо наличие двух копий мутированного гена – одна от матери и одна от отца. Если у человека есть только одна копия мутированного гена, то он будет являться носителем и не будет страдать от болезни.
Симптомы
Симптомы муковисцидоза могут проявляться в различных органах и системах организма. Наиболее характерными симптомами являются:
- Проблемы с дыханием – Кашель, затрудненное дыхание, хрипы и свист в груди. Это связано с образованием вязкой слизи в легких, которая затрудняет прохождение воздуха.
- Проблемы с пищеварением – ухудшение аппетита, Понос, жидкие стулы, вздутие живота, проблемы с весом. Образование слизи в желудке и поджелудочной железе приводит к нарушению пищеварения и всасывания питательных веществ.
- Соленая кожа – из-за нарушения работы желез потовых органов, пот становится более соленым, что может быть заметно при поцелуе на кожу ребенка.
- Задержка в физическом развитии – из-за проблем с пищеварением и всасыванием питательных веществ, дети с Муковисцидозом могут отставать в росте и весе от сверстников.
- Проблемы с печенью – образование вязкой слизи в печени может привести к ее воспалению и повреждению.
Осложнения
Несвоевременное и неполноценное лечение муковисцидоза может привести к различным осложнениям, которые могут серьезно ухудшить качество жизни пациента и даже привести к смерти. Некоторые из них включают:
- Бронхоэктазы – расширение и деформация бронхов, возникающее из-за хронического воспаления и застоя слизи.
- Болезнь печени – хроническое воспаление и повреждение печени может привести к Циррозу и печеночной недостаточности.
- Диабет – из-за повреждения поджелудочной железы может развиться диабет второго типа.
- Остеопороз – нарушение всасывания кальция из-за проблем с пищеварением и всасыванием питательных веществ может привести к Остеопорозу.
- Заболевания кишечника – частое понос и вздутие живота могут привести к развитию заболеваний кишечника.
Диагностика
Диагностика муковисцидоза включает в себя следующие методы:
- Анализ крови на наличие мутации в гене CFTR.
- Измерение содержания хлорида в поте.
- Физикальное обследование – врач может обнаружить соленый вкус кожи и наличие хрипов в груди.
- Рентгенография грудной клетки и компьютерная томография легких – для оценки состояния легких и выявления возможных осложнений.
- Исследование функции внешнего дыхания.
- УЗИ печени.
- Тест на Глюкозу в крови.
- Биопсия кишечника.
Лечение
Лечение муковисцидоза направлено на улучшение качества жизни пациента и предотвращение осложнений. Основные методы лечения включают:
- Применение препаратов, которые разжижают слизь в легких и улучшают ее отхождение.
- Применение препаратов, которые улучшают функцию поджелудочной железы и облегчают пищеварение.
- Физиотерапия – вибрационный массаж грудной клетки и дыхательные упражнения помогают очищать легкие от слизи.
- Трансплантация легких или печени – в тяжелых случаях может быть необходимо пересадить органы, поврежденные муковисцидозом.
- Соблюдение диеты – питание должно быть богатым питательными веществами, чтобы компенсировать их недостаток из-за проблем с пищеварением.
- Физические упражнения – помогают улучшить функцию легких и поддерживать общее физическое состояние.
- Поддерживающая терапия – включает в себя прием витаминов и препаратов, укрепляющих иммунную систему.
Прогноз
Прогноз муковисцидоза зависит от множества факторов, включая степень тяжести заболевания, наличие осложнений и своевременность лечения. Современные методы диагностики и лечения позволяют детям с муковисцидозом жить долгую и полноценную жизнь. Однако, болезнь требует постоянного медицинского наблюдения и соблюдения рекомендаций врачей.
Код по классификатору МКБ-10: E84 - Кистозный фиброз
👨⚕Рекомендации
врачей: у нас на сайте есть огромный раздел консультаций, где 382
пациентами и врачами обсуждается Муковисцидоз легких - посмотреть советы врачей
