Общие сведения: Наследственный ангионевротический отек (НАО) - это редкое генетическое заболевание, характеризующееся повторяющимися приступами отека кожи, слизистых оболочек и подкожной клетчатки. Оно передается по наследству и развивается из-за дефекта в гене, ответственном за синтез белка C1-ингибитора. Этот белок необходим для поддержания нормальной функции иммунной системы и регуляции водно-солевого баланса в организме.
Причины: НАО является наследственным заболеванием, передающимся по принципу доминантного наследования. Это означает, что для развития заболевания достаточно наличия только одного поврежденного гена от родителя. Как правило, заболевание передается от родителей к детям, но может появиться и в первом поколении. Риск развития НАО у детей, у кого один из родителей болен, составляет 50%.
Симптомы: Основным симптомом НАО является повторяющийся отек кожи, слизистых оболочек и подкожной клетчатки. Он может возникать в любом месте тела, но чаще всего поражаются лицо, губы, глаза, руки и ноги. Отек может продолжаться от нескольких часов до нескольких дней и сопровождаться болевыми ощущениями.
Осложнения: Основной осложнением НАО является отек гортани, который может привести к задыханию и требовать немедленной медицинской помощи. Также повторяющиеся отеки могут привести к увеличению размеров органов и повреждению тканей, что может привести к нарушению их функций.
Диагностика: Диагностика НАО основана на сборе анамнеза, изучении симптомов и проведении лабораторных исследований. Важным методом диагностики является определение уровня C1-ингибитора в крови. Также может быть проведено генетическое тестирование для подтверждения наличия поврежденного гена.
Лечение: НАО не имеет специфического лечения, поэтому основной целью терапии является предотвращение и облегчение приступов отека. Медикаментозное лечение включает применение препаратов, повышающих уровень C1-ингибитора в крови и снижающих воспаление. Также могут назначаться препараты для снижения отека и болевых ощущений.
Прогноз: Современные методы лечения позволяют эффективно контролировать симптомы НАО и предотвращать осложнения. Однако, при наличии отека гортани, заболевание может представлять угрозу для жизни пациента. Прогноз зависит от тяжести заболевания и своевременности проведения лечения. При наличии НАО рекомендуется обратиться за консультацией к генетику для планирования беременности и предотвращения передачи заболевания наследственным путем.
Код по классификатору МКБ-10: D84.1 - Дефект в системе комплемента
👨⚕Рекомендации
врачей: у нас на сайте есть огромный раздел консультаций, где 451
пациентами и врачами обсуждается Наследственный ангионевротический отек - посмотреть советы врачей
