Общие сведения:
Нефронофтиз Фанкони (также известное как нефронофтиз или Фанкони-Биккель-де Томасо синдром) является редким наследственным заболеванием, характеризующимся нарушением функции почек и нарушением обмена веществ. Это заболевание встречается в одном случае на 100 000 рожденных детей и может развиваться в любом возрасте.
Причины:
Нефронофтиз Фанкони является наследственным заболеванием, передающимся по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что для развития болезни необходимо, чтобы оба родителя были носителями гена, отвечающего за эту патологию. У детей, у которых оба родителя являются носителями гена, вероятность заболевания составляет 25%. У детей, у которых только один из родителей является носителем гена, вероятность составляет 50% наследственности. Ген, отвечающий за нефронофтиз Фанкони, находится на 9-й хромосоме.
Симптомы:
Главными симптомами нефронофтиз Фанкони являются проблемы с функцией почек и нарушения обмена веществ. У пациентов может наблюдаться постоянная полиурия (частое мочеиспускание), полидипсия (чувство жажды), обильное питье и мочеиспускание ночью. Также у пациентов может наблюдаться задержка роста и развития,
Остеопороз (уменьшение плотности костной ткани), нарушение зрения и слабость мышц. Некоторые пациенты могут иметь низкий уровень калия в крови, что может привести к проблемам со сердцем.
Осложнения:
Большинство осложнений нефронофтиз Фанкони связаны с нарушением функции почек. Некоторые пациенты могут развить хроническую почечную недостаточность, которая может прогрессировать до стадии, требующей диализа или трансплантации почки. Повышенный уровень аммиака в крови также может привести к развитию
Энцефалопатии (нарушения функции головного мозга). Низкий уровень калия в крови может вызвать
Аритмию (нарушение сердечного ритма) и даже
Сердечную недостаточность.
Диагностика:
Диагностика нефронофтиз Фанкони начинается с сбора медицинской и семейной истории пациента. Затем проводится физическое обследование, включающее оценку роста, веса, кровяного давления и наблюдение за наличием симптомов. Для уточнения диагноза может быть назначена биохимическая анализ мочи и крови, а также исследование почечной функции. Для подтверждения диагноза может быть назначена генетическая диагностика, которая позволяет обнаружить наличие гена, ответственного за нефронофтиз Фанкони.
Лечение:
На сегодняшний день не существует специфического лечения для нефронофтиз Фанкони. Лечение направлено на устранение симптомов и поддержание функции почек. Для этого пациентам могут назначаться диета с ограничением натрия и калия, прием препаратов для поддержания калия в крови, витаминов и минералов. Также важно регулярно контролировать функцию почек и принимать меры для предотвращения осложнений.
Прогноз:
Прогноз нефронофтиз Фанкони зависит от степени нарушения функции почек и наличия осложнений. С ранней диагностикой и правильным лечением, большинство пациентов могут сохранить достаточную функцию почек для обеспечения нормальной жизни. Однако у некоторых пациентов может развиться хроническая почечная недостаточность, требующая диализа или трансплантации почки. Поэтому важно регулярно проходить обследования и следить за состоянием своего здоровья.
Код по классификатору МКБ-10: E72.0 - Нарушения транспорта аминокислот