Общие сведения: Первичный системный дефицит карнитина (PSCD) - это генетическое заболевание, которое характеризуется нарушением обмена карнитина в организме.
Карнитин - это вещество, необходимое для переноса жирных кислот в митохондрии, где они окисляются для получения энергии. PSCD может проявляться в раннем детском возрасте и иметь различные клинические проявления, включая нарушения метаболизма, мышечную слабость и повреждение органов.
Причины: Первичный системный дефицит карнитина является редким наследственным заболеванием, вызванным мутациями в генах, ответственных за синтез карнитина или его транспорт в организме. Это может быть унаследовано как от обоих родителей, так и быть результатом новых мутаций.
Симптомы: Симптомы PSCD могут проявляться в различных видах и варьировать в зависимости от тяжести заболевания. Некоторые из них включают в себя нарушения пищеварения, мышечную слабость и утомляемость, задержку в развитии,
Гипогликемию, повышенную аммиакемию и нейрологические нарушения. У детей с этим заболеванием также может быть задержка в росте и развитии, проблемы с питанием и развитие
Кардиомиопатии.
Осложнения: Несвоевременное диагностирование и лечение PSCD может привести к развитию различных осложнений, включая
Кардиомиопатию, мышечную слабость, нарушения пищеварения и задержку в развитии. Тяжелые случаи этого заболевания могут привести к смертельному исходу.
Диагностика: Для диагностики PSCD необходимо провести комплексное обследование пациента, включающее в себя анализ крови, мочи и тканей для определения уровня карнитина и других метаболитов. Также может быть выполнен генетический анализ для выявления мутаций в генах, ответственных за синтез карнитина.
Лечение: Лечение PSCD направлено на устранение симптомов и предотвращение осложнений. В основном это включает в себя прием карнитина в виде добавок или инъекций, а также соблюдение специальной диеты, богатой карнитином. У пациентов с тяжелыми формами заболевания может потребоваться постоянное медицинское наблюдение и дополнительные меры поддержки.
Прогноз: Прогноз PSCD зависит от тяжести заболевания, степени повреждения органов и своевременности лечения. При своевременном и комплексном лечении прогноз может быть благоприятным, однако у пациентов с тяжелыми формами заболевания может возникнуть риск развития осложнений и смертельного исхода. Регулярное медицинское наблюдение и соблюдение рекомендаций врача могут улучшить прогноз и качество жизни пациентов с PSCD.
Код по классификатору МКБ-10: E61.8 - Недостаточность других уточненных элементов питания
👨⚕Рекомендации
врачей: у нас на сайте есть огромный раздел консультаций, где 105
пациентами и врачами обсуждается Первичный системный дефицит карнитина - посмотреть советы врачей
