Общие сведения:
Синдром множественных эндокринных неоплазий (МЭН) - это генетическое заболевание, характеризующееся наличием нескольких эндокринных опухолей у одного человека. Оно может проявляться в любом возрасте, но чаще всего диагностируется в молодом возрасте. МЭН является редким заболеванием, его частота составляет около 1 случая на 30 тысяч человек. В большинстве случаев МЭН передается по наследству от одного из родителей. Однако, в 20% случаев заболевание может возникнуть из-за новой мутации генов, не связанных с наследованием.
Причины:
Синдром множественных эндокринных неоплазий обусловлен наличием мутации в гене, ответственном за регуляцию роста и развития клеток в организме. Эта мутация приводит к неправильному функционированию клеток и их непрерывному делению, что в итоге может привести к образованию нескольких опухолей в органах, отвечающих за выработку гормонов. Несколько видов генетических мутаций могут вызывать МЭН, но наиболее распространенными являются мутации в генах RET, MEN1 и MEN2B. Эти гены передаются по наследству от родителей или могут появиться из-за новой мутации.
Симптомы:
Симптомы МЭН могут значительно различаться у разных пациентов и зависят от типа мутации гена и распространенности опухолей. Однако, наиболее типичными симптомами являются:
- Опухоли щитовидной железы, которые могут проявляться у пациентов с МЭН типа 2.
- Опухоли надпочечников, которые могут быть обнаружены у пациентов с МЭН типа 1.
- Опухоли паращитовидных желез, которые могут быть обнаружены у пациентов с МЭН типа 1 и 2.
- Опухоли гипофиза, которые могут проявляться у пациентов с МЭН типа 1.
- Опухоли поджелудочной железы, которые могут быть обнаружены у пациентов с МЭН типа 1.
- Диарея, вызванная опухолями надпочечников и паращитовидных желез.
- Повышенное кальциевое содержание в крови и камни в почках, вызванные опухолями паращитовидных желез.
- Гиперпаратиреоз, вызванный опухолями паращитовидных желез.
- Гиперпролактинемия, вызванная опухолями гипофиза.
- Гипергликемия и Диабет, вызванные опухолями поджелудочной железы.
Осложнения:
Осложнения МЭН могут быть связаны с самими опухолями или с повышенной выработкой гормонов. Например, опухоли щитовидной железы могут быть злокачественными и распространиться на другие органы. Опухоли надпочечников могут привести к синдрому Кушинга, а опухоли гипофиза - к нарушениям зрения. Кроме того, повышенное количество гормонов в крови может вызвать различные осложнения, такие как гиперпаратиреоз, гиперпролактинемия, гипергликемия и диабет.
Диагностика:
Диагностика МЭН может быть сложной, так как симптомы заболевания могут быть разнообразны и зависят от типа мутации и распространенности опухолей. Врач может назначить следующие исследования для подтверждения диагноза:
- Анализ крови на наличие гормонов, таких как кальций, паратормон, пролактин, катехоламины и другие.
- УЗИ органов, где может быть обнаружена Опухоль.
- Компьютерная томография (КТ) или магнитно-резонансная томография (МРТ) для визуализации опухолей.
- Генетическое тестирование для выявления мутации генов.
- Биопсия для определения природы опухоли.
Лечение:
Лечение МЭН может включать в себя хирургическое вмешательство, лекарственную терапию и радиотерапию. Выбор метода зависит от типа опухоли и ее распространенности. Хирургическое вмешательство может быть необходимо для удаления опухоли или ее части. Лекарственная терапия может быть назначена для снижения выработки гормонов или уменьшения размера опухоли. Радиотерапия может использоваться для уничтожения клеток опухоли или остановки ее роста. При необходимости, пациентам могут назначаться гормональные препараты для компенсации недостатка гормонов, вызванного удалением опухоли.
Прогноз:
Прогноз МЭН зависит от типа мутации гена и распространенности опухолей. При своевременном диагнозе и лечении, большинство пациентов имеют хорошие шансы на полное выздоровление. Однако, если заболевание не диагностируется и не лечится вовремя, оно может привести к серьезным осложнениям и даже смерти. Поэтому важно обращаться к врачу при появлении подозрительных симптомов и регулярно проходить профилактические обследования для выявления заболевания на ранних стадиях.
Код по классификатору МКБ-10: D44.8 - Новообразование неопределенного или неизвестного характера с поражением более чем одной эндокринной железы
👨⚕Рекомендации
врачей: у нас на сайте есть огромный раздел консультаций, где 514
пациентами и врачами обсуждается Синдром множественных эндокринных неоплазий - посмотреть советы врачей