Общие сведения
Синдром MELAS (Mitochondrial Encephalopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-like episodes) является редким наследственным заболеванием, которое относится к группе митохондриальных миопатий - заболеваний, связанных с нарушением работы митохондрий, ответственных за производство энергии в клетках. Он впервые был описан в 1984 году и с тех пор было выявлено более 1000 случаев в разных странах мира. В основе заболевания лежит нарушение работы генов, кодирующих белки, необходимые для нормального функционирования митохондрий.
Причины
Синдром MELAS является наследственным заболеванием, передающимся по принципу митохондриальной наследственности. Это означает, что мутация генов, ответственных за работу митохондрий, наследуется от матери к ребенку. Таким образом, риск заболевания у детей матерей, больных синдромом MELAS, составляет 50%. Однако, из-за особенностей митохондриальной наследственности, симптомы и тяжесть заболевания могут варьироваться у членов одной семьи. Мутация генов может возникать спонтанно, без наличия заболевания у родителей.
Симптомы
Основными симптомами синдрома MELAS являются повреждения мозга и мышц, вызванные дефицитом энергии, производимой митохондриями. Самое раннее проявление заболевания - обычно в детском или юношеском возрасте - это эпизоды Инсульта, которые могут проявляться в форме различных нарушений функций мозга, таких как нарушение речи, зрения, координации движений, а также судороги. Другие симптомы могут включать мышечную слабость и утомляемость, задержку в развитии, изменения в поведении и психическом состоянии, проблемы с пищеварением, нарушения работы сердца и почек. У некоторых пациентов также могут наблюдаться глухота и Диабет. Количество и тяжесть симптомов может варьировать в зависимости от того, какие органы и системы организма наиболее пострадали.
Осложнения
Синдром MELAS может приводить к различным осложнениям, связанным с повреждением мозга и органов, которые зависят от энергии, производимой митохондриями. В тяжелых случаях заболевания может развиться Пневмония, инфекции мочевыводящих путей, Сепсис и другие инфекционные осложнения, которые могут привести к смерти пациента. Также могут возникнуть проблемы с дыханием и глотанием, нарушения кровообращения, а также различные нарушения функций органов и систем, которые зависят от нормальной работы митохондрий.
Диагностика
Диагностика синдрома MELAS может быть сложной, так как симптомы заболевания могут быть схожи с другими наследственными и ненаследственными заболеваниями. Основным методом диагностики является генетическое тестирование, позволяющее выявить наличие мутации генов, ответственных за работу митохондрий. Также может проводиться комплексное обследование, включающее в себя клинические исследования, анализ крови и мочи, ультразвуковое исследование головного мозга и сердца, а также другие методы, необходимые для определения наличия повреждений органов и систем организма.
Лечение
На данный момент не существует специфического лечения, направленного на коррекцию мутаций генов, ответственных за работу митохондрий. Основная цель лечения заключается в управлении симптомами и предотвращении осложнений. Пациентам с синдромом MELAS могут назначаться препараты, направленные на повышение энергетического потенциала клеток, а также лекарства для управления различными симптомами, такими как судороги, нарушения сердечного ритма, диабет и др. Также может проводиться реабилитация с целью улучшения качества жизни пациента и поддержание его состояния на оптимальном уровне.
Прогноз
Синдром MELAS является прогрессирующим заболеванием, прогноз которого зависит от тяжести симптомов и наличия осложнений. У некоторых пациентов заболевание может протекать относительно мягко и не сильно влиять на их жизнь и здоровье. Однако у тяжелых случаев заболевания может существенно снижаться качество жизни и возникают риск различных осложнений, которые могут привести к смерти. Синдром MELAS неизлечим, но современные методы диагностики и лечения могут помочь пациентам управлять симптомами и поддерживать их состояние на оптимальном уровне.
Код по классификатору МКБ-10: G71.3 - Митохондриальная миопатия, не классифицированная в других рубриках
👨⚕Рекомендации
врачей: у нас на сайте есть огромный раздел консультаций, где 502
пациентами и врачами обсуждается Синдром MELAS - посмотреть советы врачей
