Общие сведения:
Синдром Шерешевского-Тёрнера (Ш-Т) - это генетическое заболевание, которое возникает из-за отсутствия одного из половых хромосом у женщин. Чаще всего проявляется у новорожденных девочек и является наиболее частой причиной гипогонадизма (недостаточной функции половых желез). Название синдрома происходит от фамилий врачей, которые первыми описали эту патологию -
Гинеколога Генриха Шерешевского и
Эндокринолога Генриха Тёрнера. Синдром Ш-Т может сильно влиять на физическое и психическое развитие женщины, а также на ее возможность зачать и выносить ребенка.
Причины:
Синдром Ш-Т является результатом моносомии Х-хромосомы, то есть отсутствия одной из двух Х-хромосом у женщины. Обычно у женщин имеются две Х-хромосомы, а у мужчин одна Х-хромосома и одна Y-хромосома. Причины моносомии Х-хромосомы могут быть различными, включая случайные генетические мутации, наследственность и воздействие внешних факторов на плод во время беременности.
Симптомы:
Основными симптомами синдрома Ш-Т являются задержка полового развития и недостаточная функция половых желез. У новорожденных девочек может наблюдаться отсутствие или недоразвитие вторичных половых признаков, таких как рост волос на лобке и подмышках. В дальнейшем у девочек с Ш-Т может отсутствовать менструация или она может быть нерегулярной. Также часто наблюдается низкий рост, подгибание локтей (которое придает рукам форму "крыльев") и деформация груди. У женщин с Ш-Т также может быть нарушено развитие внутренних органов, включая почки, сердце, костную ткань и пищеварительную систему.
Осложнения:
Синдром Ш-Т может привести к различным осложнениям, включая проблемы с плодностью и вынашиванием беременности. Женщины с Ш-Т могут иметь повышенный риск выкидышей, раннего прерывания беременности и осложнений при родах. Также возможны осложнения со стороны сердечно-сосудистой системы, костной ткани и почек. Некоторые женщины с Ш-Т также могут иметь проблемы с общим здоровьем и иммунной системой.
Диагностика:
Диагностика синдрома Ш-Т начинается с визуального осмотра и сбора анамнеза. Врач может заметить внешние признаки, характерные для Ш-Т, такие как низкий рост и деформация груди. Для подтверждения диагноза проводятся генетические исследования, включая цитогенетический анализ хромосом. Также может быть назначена эндокринологическая исследование для оценки функции половых желез и других внутренних органов.
Лечение:
К сожалению, синдром Ш-Т не может быть полностью вылечен. Однако существует ряд методов, которые могут помочь женщине справиться с симптомами и осложнениями заболевания. В зависимости от конкретных проявлений Ш-Т, могут быть назначены различные методы лечения, включая терапию гормонами для стимуляции половых желез и коррекции генетических нарушений, операции для устранения деформаций груди и других органов, а также физиотерапия и реабилитация для улучшения общего здоровья и физического развития.
Прогноз:
Прогноз для женщин с синдромом Ш-Т зависит от множества факторов, включая тяжесть симптомов, наличие осложнений и своевременность начала лечения. Женщины с Ш-Т могут иметь нормальную продолжительность жизни, но могут потребоваться регулярные посещения врачей и лечение для управления симптомами и осложнениями.
Беременность и роды также могут быть рискованными для женщин с Ш-Т, поэтому необходимо тщательное медицинское наблюдение и подходящее лечение. Современные методы лечения и реабилитации позволяют женщинам с Ш-Т полноценно жить и вести активный образ жизни.
Код по классификатору МКБ-10: Q96 - Синдром Тернера
👨⚕Рекомендации
врачей: у нас на сайте есть огромный раздел консультаций, где 503
пациентами и врачами обсуждается Синдром Шерешевского-Тёрнера - посмотреть советы врачей
