Общие сведения
Синдром Сезари - это редкое и тяжелое заболевание, которое характеризуется Атрофией мышц тазобедренного пояса и ног. Оно названо в честь французского врача Армана Трофима Сезари, который первым описал его в 1916 году. Заболевание может возникнуть в любом возрасте, но чаще всего проявляется у детей и молодых людей.
Причины
Основной причиной развития синдрома Сезари является генетическая мутация в гене NEB, отвечающем за синтез белка небулина. Этот белок необходим для нормального функционирования мышц и его отсутствие или недостаток приводит к их Атрофии. Мутация может быть унаследована от родителей или возникнуть в результате новой мутации в гене. Также синдром Сезари может быть вызван другими генетическими нарушениями, такими как мутации в генах RYR1 и TNNT1.
Симптомы
Главным симптомом синдрома Сезари является прогрессирующая Атрофия мышц тазобедренного пояса и ног. У больных наблюдается слабость и уменьшение объема мышц, особенно на бедрах и ягодицах. Это приводит к нарушению движений, затрудненной ходьбе и деформациям костей. Также могут проявляться дисфункции органов, связанные с мышечной слабостью, например, нарушение дыхания и проблемы с глотанием.
Осложнения
Синдром Сезари может привести к различным осложнениям, включая нарушение функционирования органов дыхания и пищеварения, деформации костей, Сколиоз, ателектазы (воздухоносные затемнения в легких), артрозы и конрактуры суставов. Также больные могут страдать от психологических проблем из-за ограничений в движении и зависимости от посторонней помощи.
Диагностика
Диагностика синдрома Сезари начинается с сбора анамнеза и обследования больного. Важно установить наличие атрофии мышц и оценить степень их поражения. Для подтверждения диагноза также проводятся генетические исследования для выявления мутации в гене NEB. Дополнительные методы исследования могут включать рентгенографию, компьютерную томографию, электромиографию и биопсию мышц.
Лечение
На сегодняшний день не существует специфической терапии, направленной на лечение синдрома Сезари. В основном проводится симптоматическое лечение, направленное на улучшение качества жизни больных и предотвращение осложнений. Это может включать в себя физиотерапию, массаж, специальные упражнения для сохранения мышечной массы и поддержания суставов в движении. Также больным могут назначаться противосудорожные и противовоспалительные препараты, а в случае нарушений дыхания - кислородотерапия или использование специальных аппаратов для поддержания дыхания.
Прогноз
Синдром Сезари является хроническим заболеванием, которое прогрессирует со временем. Прогноз зависит от степени поражения мышц и осложнений, которые могут возникнуть. В большинстве случаев пациенты сохраняют возможность передвигаться самостоятельно, но могут нуждаться в посторонней помощи и поддержке. Важно регулярно наблюдаться у врачей и следовать их рекомендациям для максимального сохранения функциональных возможностей организма.
Код по классификатору МКБ-10: C84.1 - Болезнь Сезари
👨⚕Рекомендации
врачей: у нас на сайте есть огромный раздел консультаций, где 502
пациентами и врачами обсуждается Синдром Сезари - посмотреть советы врачей
