Общие сведения
Синдром Ваиль-Марчезани представляет собой редкое генетическое заболевание, которое характеризуется нарушением развития скелета и интеллекта. Это наследственное заболевание встречается у одного из 200 тысяч новорожденных.
Синдром назван в честь двух итальянских педиатров, которые впервые описали его в 1971 году - Роберто Ваиль и Антонио Марчезани.
Причины
Синдром Ваиль-Марчезани вызван мутацией гена гомеобокса - PRDM16. Этот ген отвечает за продукцию белка, который играет важную роль в развитии скелета и нервной системы. Мутация PRDM16 приводит к нарушению этих процессов, что приводит к развитию синдрома Ваиль-Марчезани.
Симптомы
Главными симптомами синдрома Ваиль-Марчезани являются нарушения в развитии костей и интеллекта. Новорожденные дети с этим синдромом имеют короткие конечности, что приводит к укорочению роста. У них также может быть
Микроцефалия - малый размер головы. Другие признаки включают вогнутые надбровные дуги, вдавленные носовые кости, маленькие уши и маленькое нижнее челюстное отверстие.
Осложнения
Осложнения синдрома Ваиль-Марчезани могут быть различными и зависят от степени выраженности симптомов. Некоторые дети могут иметь проблемы с дыханием из-за узкого носового отверстия и маленького подбородка. У некоторых детей может быть нарушена функция сердца и почек. Также могут возникнуть проблемы с пищеварением и зрением.
Диагностика
Диагностика синдрома Ваиль-Марчезани включает в себя анализ генетической информации и обследование ребенка на наличие характерных симптомов. Для подтверждения диагноза необходимо обнаружить мутацию гена PRDM16.
Лечение
К сожалению, нет специального лечения для синдрома Ваиль-Марчезани. Лечение направлено на улучшение качества жизни пациента и устранение симптомов. Для этого могут быть назначены операции для коррекции деформаций костей и помощь специалистов, таких как
Ортопед и
Офтальмолог. Также может потребоваться помощь специалистов для развития интеллекта и обучения.
Прогноз
Прогноз для пациентов с синдромом Ваиль-Марчезани зависит от степени выраженности симптомов и наличия осложнений. Некоторые дети могут иметь нормальный интеллект и могут жить полноценной жизнью. Другие могут иметь серьезные осложнения, которые могут существенно ограничить их жизнь. В любом случае, регулярное обследование и помощь специалистов могут улучшить качество жизни пациентов с синдромом Ваиль-Марчезани.
Код по классификатору МКБ-10: H57.8 - Другие неуточненные болезни глаза и придаточного аппарата
👨⚕Рекомендации
врачей: у нас на сайте есть огромный раздел консультаций, где 502
пациентами и врачами обсуждается Синдром Ваиль-Марчезани - посмотреть советы врачей
