Общие сведения:
Синдром Ларона - это редкое генетическое заболевание, которое приводит к нарушению роста и развития костей. Он был впервые описан в 1966 году французским Педиатром Пьером Лароном, поэтому получил свое название. Синдром Ларона является наследственным и передается по принципу рецессивного наследования, то есть ребенок может заболеть только в том случае, если оба родителя являются носителями гена, отвечающего за развитие этого синдрома.
Причины:
Синдром Ларона вызывается нарушением функционирования гормона роста, который обычно производится гипофизом (главным железой эндокринной системы). В основе этого заболевания лежит мутация гена, ответственного за синтез рецепторов для гормона роста. В результате этой мутации рецепторы не могут связаться с гормоном, что приводит к нарушению его действия и, как следствие, к нарушению роста и развития костей.
Симптомы:
Основным признаком синдрома Ларона является низкий рост. Дети с этим заболеванием обычно рождаются с нормальным ростом, но после 1-2 лет начинают отставать в росте от сверстников. Кроме того, у них наблюдается задержка в развитии скелета, в результате чего они имеют короткие конечности и маленький рост взрослых. Также могут быть заметны изменения в лице, такие как вытянутая форма головы, выступающие скулы и подбородок, а также деформация грудной клетки. У некоторых пациентов синдром Ларона сопровождается задержкой психомоторного развития, нарушениями зрения и слуха, а также проблемами с зубами.
Осложнения:
Несмотря на то, что синдром Ларона сам по себе не является опасным для жизни, он может привести к различным осложнениям. Одним из наиболее серьезных последствий этого заболевания является задержка роста и развития, которая может привести к неполноценности организма и нарушению функционирования различных систем организма. Также у пациентов с синдромом Ларона повышен риск развития метаболических нарушений, таких как сахарный Диабет, артериальная Гипертензия и Дислипидемия. Кроме того, у детей с этим заболеванием может быть уменьшена иммунная защита, что повышает вероятность инфекционных осложнений.
Диагностика:
Диагностика синдрома Ларона основывается на совокупности клинических признаков и результатов лабораторных исследований. На первом этапе Педиатр или генетик проводят осмотр ребенка и оценивают его рост, физическое развитие и наличие характерных признаков заболевания. Затем проводятся лабораторные исследования, которые позволяют выявить нарушения в гормональном фоне и подтвердить диагноз. Кроме того, может быть назначена генетическая консультация и генетическое тестирование для выявления мутации гена, ответственного за развитие синдрома Ларона.
Лечение:
Лечение синдрома Ларона направлено на устранение нарушений в росте и развитии, а также на предотвращение осложнений. Основным методом лечения является гормональная терапия с использованием синтетического аналога гормона роста. Это позволяет компенсировать его недостаток и стимулировать рост и развитие костей у детей с этим заболеванием. Кроме того, может быть назначена поддерживающая терапия для профилактики осложнений и коррекции нарушений в работе других систем организма. В некоторых случаях может быть рекомендована хирургическая коррекция деформаций скелета.
Прогноз:
Прогноз синдрома Ларона зависит от многих факторов, включая наличие осложнений, своевременность начала лечения и его эффективность. При своевременной диагностике и правильном лечении большинство детей с этим заболеванием достигают нормального роста и развития, однако могут остаться некоторые деформации скелета. В случае неполноценного лечения и наличия осложнений прогноз может быть менее благоприятным. При этом важно не только проводить регулярный медицинский контроль и лечение, но и обеспечивать ребенка подходящими условиями для нормального роста и развития, включая правильное питание и физическую активность.
Код по классификатору МКБ-10: E34.3 - Низкорослость [карликовость], не классифицированная в других рубриках
👨⚕Рекомендации
врачей: у нас на сайте есть огромный раздел консультаций, где 502
пациентами и врачами обсуждается Синдром Ларона - посмотреть советы врачей
