Общие сведения:
Хориодеремия - это редкое наследственное заболевание, которое влияет на зрительные функции и приводит к постепенной потере зрения. Это заболевание вызвано мутациями в гене CHM, который отвечает за производство белка Раб-эскортинга 1. Эти мутации приводят к повреждению хориоидов, сосудистой оболочки глаза, которая обеспечивает питание ретины. Хориодеремия может проявиться в раннем детстве, но обычно симптомы начинают проявляться в юношеском возрасте и постепенно прогрессируют в течение жизни человека.
Причины:
Хориодеремия является наследственным заболеванием, которое передается по наследству в рецессивном типе. Это означает, что ребенок будет болен только в том случае, если оба родителя передадут ему дефектный ген. Женский половой хромосомы X отвечает за производство белка Раб-эскортинга 1, поэтому мужчины более подвержены хориодеремии, чем женщины. Хотя женщины могут быть носителями мутаций в гене CHM и передавать их своим детям.
Симптомы:
Основным симптомом хориодеремии является потеря зрения, которая начинается с периферического зрения и постепенно прогрессирует к центральному зрению. Причиной этого является повреждение хориоидов, которые отвечают за питание ретины, и ретины, которая отвечает за преобразование света в нервные сигналы. Кроме того, пациенты могут испытывать ночную
Слепоту, сужение поля зрения, нарушение цветового зрения и склонность к ослеплению при ярком свете. Некоторые пациенты также могут иметь симптомы, связанные с
Дальнозоркостью и аномалиями в структуре глаза.
Осложнения:
Хориодеремия может привести к серьезным осложнениям, включая полную потерю зрения. Также в результате повреждения ретины могут развиться
Катаракта,
Глаукома и макулярная
Дистрофия, которые могут усугубить потерю зрения. Кроме того, пациенты с хориодеремией могут столкнуться с психологическими и социальными проблемами, связанными с ограничением зрения и ухудшением качества жизни.
Диагностика:
Диагноз хориодеремии может быть поставлен на основе симптомов, семейной истории и результатов генетических тестов. Врач может провести осмотр глаза, измерить остроту зрения, провести тесты на цветовое зрение и изучить структуру глазного дна. Генетические тесты позволяют обнаружить мутации в гене CHM и подтвердить диагноз.
Лечение:
На данный момент не существует метода лечения, который бы полностью остановил прогрессирование хориодеремии. Однако существует ряд методов, которые могут замедлить процесс потери зрения. Это может включать в себя использование средств для улучшения цветового зрения и снижения фоторецепторной чувствительности к свету. Также могут быть назначены лазерная терапия и фотодинамическая терапия для лечения осложнений, таких как макулярная дистрофия. В некоторых случаях может быть рекомендована хирургическая коррекция аномалий в структуре глаза.
Прогноз:
Хориодеремия является прогрессирующим заболеванием и часто приводит к полной потере зрения. Однако скорость прогрессирования может быть различной у разных пациентов. Некоторые могут сохранять частичное зрение до пожилого возраста. Существует также риск развития осложнений, которые могут усугубить потерю зрения. Важно регулярно наблюдаться у
Офтальмолога и следовать рекомендациям по уходу за зрением, чтобы замедлить прогрессирование заболевания и улучшить качество жизни. Также важно получить генетическую консультацию для планирования будущих беременностей и предотвращения передачи мутации наследственного гена.
Код по классификатору МКБ-10: H35.3 - Дегенерация макулы и заднего полюса
