ОБЩИЕ СВЕДЕНИЯ:
Центральная хореоретинальная Дистрофия (ЦХД) - это редкое генетическое заболевание, которое приводит к нарушению функционирования сетчатки глаза и нервной ткани, отвечающей за передачу сигналов в мозг. Это прогрессирующее заболевание, которое существенно влияет на качество жизни пациента и может привести к полной потере зрения.
ПРИЧИНЫ:
ЦХД обусловлена наследственными мутациями в генах, отвечающих за производство белков, необходимых для нормального функционирования сетчатки глаза. Эти мутации могут быть унаследованы от одного или обоих родителей или возникать в результате новых мутаций. В большинстве случаев, заболевание передается по принципу автосомно-доминантного наследования, то есть если у одного из родителей есть мутация, то вероятность передачи ее ребенку составляет 50%.
СИМПТОМЫ:
Симптомы ЦХД могут проявляться в разном возрасте, но обычно заболевание начинается в детском или подростковом возрасте. Основным симптомом ЦХД является потеря центрального зрения, которая происходит постепенно и приводит к трудностям при чтении, распознавании лиц, управлении автомобилем и других повседневных задачах. Также пациенты могут испытывать искажения зрительного восприятия, например, прямые линии могут казаться изогнутыми или кривыми.
ОСЛОЖНЕНИЯ:
ЦХД может привести к серьезным осложнениям, таким как полная потеря центрального зрения, что существенно ограничивает способность пациента вести обычный образ жизни и работать. Также заболевание может повысить риск развития других заболеваний глаз, таких как Катаракта или Глаукома.
ДИАГНОСТИКА:
Для диагностики ЦХД необходимо провести комплексное обследование глаз, включающее в себя визуальные тесты, офтальмоскопию, электрофизиологические исследования и генетические тесты. Визуальные тесты позволяют оценить остроту зрения и выявить искажения зрительного восприятия. Офтальмоскопия позволяет увидеть изменения в сетчатке глаза, а электрофизиологические исследования позволяют оценить работу глазных нервов. Генетические тесты помогают выявить наличие мутаций в генах, отвечающих за развитие ЦХД.
ЛЕЧЕНИЕ:
К сожалению, на данный момент не существует методов лечения, которые бы могли полностью остановить или излечить ЦХД. Однако, существуют методы, которые могут замедлить прогрессирование болезни и сохранить остаточное зрение. В тяжелых случаях может быть рекомендована хирургическая коррекция, например, установка специальных линз или имплантация микросхемы, которая может помочь пациенту видеть контуры предметов и ориентироваться в пространстве.
ПРОГНОЗ:
Прогноз для пациентов с ЦХД зависит от многих факторов, таких как возраст начала заболевания, наличие осложнений и степень прогрессирования болезни. В некоторых случаях, зрительные нарушения могут быть значительно ограничены и пациенты могут сохранять остаточное зрение на длительное время. Однако, в большинстве случаев, ЦХД приводит к полной потере центрального зрения, что существенно ограничивает качество жизни пациента.
Код по классификатору МКБ-10: H31.1 - Дегенерация сосудистой оболочки глаза
👨⚕Рекомендации
врачей: у нас на сайте есть огромный раздел консультаций, где 30
пациентами и врачами обсуждается Центральная хореоретинальная дистрофия - посмотреть советы врачей
