Общие сведения: Синдром Бернетта, также известный как бернеттовский синдром, является редким наследственным заболеванием, которое влияет на кожу, слизистые оболочки, глаза и нервную систему. Он был назван в честь французского
Педиатра Пьера Бернетта, который впервые описал его в 1886 году. Это заболевание наследуется по наследству доминантного гена, что означает, что для его возникновения достаточно наличия только одного пораженного родителя.
Причины: Синдром Бернетта вызывается мутацией гена, ответственного за производство белка, который называется филаггрином. Этот белок играет важную роль в защите кожи от внешних воздействий и поддержании ее увлажненности. У людей с синдромом Бернетта этот белок либо отсутствует, либо имеет нарушенную структуру, что приводит к нарушению функции кожи и ее повреждению.
Симптомы: Основными симптомами синдрома Бернетта являются сухая кожа, задержка роста и развития, а также нарушения в работе нервной системы и глаз. Кожа больных синдромом Бернетта обычно сильно шелушится и становится очень чувствительной к различным раздражителям, таким как холод, жара, механическое воздействие и химические вещества. Кроме того, пациенты могут иметь пигментные изменения кожи, резкую чувствительность к свету,
Катаракту и
Глаукому.
Осложнения: Синдром Бернетта может привести к серьезным осложнениям, включая инфекции кожи и ран,
Ожоги, глазные проблемы, проблемы с пищеварительной системой и отставание в развитии. Также у пациентов с синдромом Бернетта повышен риск развития
Рака кожи.
Диагностика: Для диагностики синдрома Бернетта врачи обычно основываются на характерных симптомах и наследственной предрасположенности к заболеванию. Дополнительно может быть проведено исследование кожных биоптатов для определения наличия мутации в гене филаггрина. Также может быть проведено генетическое тестирование для подтверждения диагноза.
Лечение: На сегодняшний день не существует специфического лечения для синдрома Бернетта, поскольку он является генетическим заболеванием. Однако существуют различные методы и средства для облегчения симптомов и предотвращения осложнений. Пациентам с синдромом Бернетта рекомендуется регулярно увлажнять кожу, использовать средства для защиты от солнца и избегать контакта с раздражающими веществами. Также может быть назначено лечение симптоматических проявлений заболевания, например,
Катаракты или
Дерматита.
Прогноз: Синдром Бернетта является хроническим заболеванием, которое не имеет специфического лечения. Однако с помощью правильного ухода и применения лечебных мероприятий можно значительно улучшить качество жизни пациентов и предотвратить осложнения. Большинство людей с синдромом Бернетта могут полноценно жить и работать, однако им необходима постоянная поддержка близких и социального окружения.
Код по классификатору МКБ-10: Q87.1 - Синдромы врожденных аномалий, проявляющихся преимущественно карликовостью
👨⚕Рекомендации
врачей: у нас на сайте есть огромный раздел консультаций, где 491
пациентами и врачами обсуждается Синдром Бернетта - посмотреть советы врачей