Общие сведения:
Синдром Рассела-Сильвера (также известный как Синдром Рассела или Синдром Рассела-Сильвера-Барки-Дон) - это редкое врожденное заболевание, которое влияет на рост и развитие организма. Оно получило свое название в честь врачей, которые впервые описали его в 1953 году: Петер Рассел, Александр Сильвер, Бертон Барки и Эдуард Дон.
Причины:
Синдром Рассела-Сильвера вызывается генетическим нарушением в результате мутации генов, ответственных за рост и развитие организма. Это может произойти случайно, без наличия наследственной предрасположенности, или быть унаследованным от одного из родителей, оба из которых не обязательно имеют заболевание.
Симптомы:
Основным симптомом Синдрома Рассела-Сильвера является низкий рост. Новорожденные дети могут иметь нормальный вес при рождении, но затем начинают отставать в росте от своих сверстников. Кроме того, у больных этим синдромом часто наблюдаются несоответствие в размерах головы и тела, отставание в развитии мышечной массы, неразвитие половых органов и задержка в психомоторном развитии.
Осложнения:
Синдром Рассела-Сильвера может привести к различным осложнениям, связанным с недостаточным ростом и развитием организма. Некоторые из них могут быть опасными для жизни, например, сердечные проблемы и нарушения работы почек. Кроме того, такие дети, как правило, имеют повышенный риск развития сахарного Диабета, Ожирения и других хронических заболеваний во взрослом возрасте.
Диагностика:
Диагноз Синдрома Рассела-Сильвера устанавливается на основе клинических признаков и результатов обследования. Обычно врачи измеряют рост, вес, окружность головы, проводят УЗИ и рентгенологические исследования для определения возможных осложнений. Также может потребоваться генетическое тестирование для подтверждения диагноза и оценки риска для других членов семьи.
Лечение:
Полноценное лечение Синдрома Рассела-Сильвера не существует, но симптомы могут быть улучшены и осложнения контролированы. Лечение обычно направлено на устранение проблем с ростом и развитием органов и тканей. Врачи могут назначать гормональные препараты для стимуляции роста, лекарства для улучшения пищеварения и питания, физиотерапию для укрепления мышц и развития моторики, а также психологическую помощь для ребенка и его семьи.
Прогноз:
Прогноз для детей с Синдромом Рассела-Сильвера зависит от тяжести симптомов и наличия осложнений. Некоторые дети могут достичь нормального роста и развития с помощью соответствующего лечения, но у других может оставаться низкий рост и некоторые проблемы со здоровьем на всю жизнь. Важно своевременно обращаться за медицинской помощью и следовать рекомендациям врачей для улучшения качества жизни ребенка с Синдромом Рассела-Сильвера.
Код по классификатору МКБ-10: Q87.1 - Синдромы врожденных аномалий, проявляющихся преимущественно карликовостью
👨⚕Рекомендации
врачей: у нас на сайте есть огромный раздел консультаций, где 502
пациентами и врачами обсуждается Синдром Рассела-Сильвера - посмотреть советы врачей
