Общие сведения:
Цитруллинемия (также известная как цитруллиновая болезнь) - это редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена аминокислот в организме. Оно возникает из-за недостаточности фермента аргининсукцинатсинтазы, который отвечает за превращение аминокислоты цитруллина в
Аргинин. В результате этого происходит накопление цитруллина в крови и тканях, что может привести к серьезным последствиям для здоровья человека.
Причины:
Цитруллинемия является наследственным заболеванием, передающимся по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что для развития болезни необходимо наследовать две копии мутаций гена ASS1, ответственного за синтез фермента аргининсукцинатсинтазы. Если у ребенка наследуются две копии мутаций, то он будет страдать от цитруллинемии.
Симптомы:
Симптомы цитруллинемии могут проявляться уже с первых дней жизни ребенка или появиться в более позднем возрасте. Они могут включать в себя:
- Повышенную утомляемость и слабость
- Плохой аппетит и задержку в наборе веса
- Нарушение пищеварения (рвота, Диарея)
- Нервно-психические нарушения (раздражительность, агрессивность, задержка психомоторного развития)
- Приступы бессознательности и судороги
- Нарушения работы почек и печени
Осложнения:
При несвоевременном диагнозе и лечении цитруллинемии могут возникнуть серьезные осложнения, включая:
- Энцефалопатия - нарушение функции головного мозга, вызванное накоплением цитруллина
- Поражение почек и печени, вплоть до их полной недостаточности
- Задержка психического и физического развития
- Нарушения сердечно-сосудистой системы
Диагностика:
Диагностика цитруллинемии может быть сложной из-за редкости этого заболевания и сходства с другими наследственными заболеваниями. Однако, если у ребенка есть хотя бы несколько симптомов цитруллинемии, врач может назначить специальные лабораторные тесты для определения содержания цитруллина в крови и моче. Также может проводиться генетическое исследование, чтобы выявить наличие мутаций в гене ASS1.
Лечение:
Цитруллинемия не имеет излечения, однако с помощью ранней диагностики и правильного лечения можно существенно снизить риск развития осложнений и улучшить качество жизни пациента. Основная цель лечения - снижение уровня цитруллина в крови и предотвращение его накопления в организме. Для этого могут использоваться следующие методы:
- Диета с ограничением белковой пищи, содержащей аргинин, цитруллин и другие аминокислоты, которые могут превратиться в цитруллин.
- Прием специальных препаратов, которые помогают снизить уровень цитруллина в крови.
- Трансплантация печени - в некоторых случаях может быть необходима для устранения нарушенной функции органа, отвечающего за метаболизм аминокислот.
Прогноз:
При правильном лечении и соблюдении диеты прогноз для пациентов с цитруллинемией может быть благоприятным. Однако, если болезнь остается недиагностированной и не лечится, осложнения могут привести к серьезным последствиям, вплоть до смерти. Поэтому важно своевременно обращаться за медицинской помощью при подозрении на цитруллинемию и следовать рекомендациям врачей для управления этим заболеванием.
Код по классификатору МКБ-10: E72.2 - Нарушения обмена цикла мочевины