Общие сведения: Гомозиготная семейная гиперхолестеринемия (ГСГ) - наследственное заболевание, характеризующееся повышенным уровнем холестерина в крови из-за нарушения метаболизма липидов. Обычно данное заболевание проявляется в раннем детском возрасте и приводит к серьезным осложнениям, таким как
Атеросклероз и ишемическая болезнь сердца.
Причины: ГСГ является наследственным заболеванием, передающимся по принципу автосомно-рецессивного наследования. Это означает, что для развития заболевания необходимо, чтобы оба родителя были носителями мутации гена, отвечающего за метаболизм липидов. В этом случае вероятность рождения ребенка с ГСГ составляет 25%. Также есть вероятность, что оба родителя будут носителями мутации, но не будут иметь сами заболевания. В этом случае вероятность передачи гена составляет 50%.
Симптомы: Основным симптомом ГСГ является повышенный уровень холестерина в крови. Обычно заболевание проявляется уже в раннем детском или подростковом возрасте. У детей с ГСГ может наблюдаться желтушная окраска кожи и склеры глаз из-за повышенного содержания холестерина. Также у больных ГСГ может быть высокий риск развития
Атеросклероза и ишемической болезни сердца.
Осложнения: Несвоевременное лечение ГСГ может привести к серьезным осложнениям, таким как атеросклероз, ишемическая болезнь сердца,
Инфаркт миокарда,
Инсульт и ишемическая болезнь нижних конечностей. Повышенный уровень холестерина в крови может привести к образованию бляшек на стенках сосудов, что может привести к нарушению кровотока и развитию серьезных осложнений.
Диагностика: Диагноз ГСГ обычно ставится на основе анализа уровня холестерина в крови. Для этого проводится общий анализ крови и биохимический анализ, который позволяет определить уровень общего холестерина, холестерина LDL («плохой» холестерин) и холестерина HDL («хороший» холестерин). Также может быть проведена генетическая диагностика для определения наличия мутации гена, отвечающего за метаболизм липидов.
Лечение: Лечение ГСГ направлено на снижение уровня холестерина в крови и предотвращение развития осложнений. Основным методом лечения является прием препаратов, снижающих уровень холестерина (статины). Также могут использоваться другие группы лекарств для уменьшения уровня холестерина, такие как
желчегонные препараты и фибраты. Важным компонентом лечения является также соблюдение диеты, богатой овощами и фруктами, и ограничение потребления жирной пищи.
Прогноз: Прогноз заболевания зависит от своевременности диагностики и лечения. При своевременном выявлении и лечении ГСГ прогноз обычно благоприятный. Однако, если заболевание остается недиагностированным и не лечится, это может привести к серьезным осложнениям, которые могут привести к инвалидности или даже смерти. Поэтому важно регулярно проходить медицинские обследования и следить за уровнем холестерина в крови, особенно если у вас есть родственники с ГСГ.
Код по классификатору МКБ-10: E78.0 - Чистая гиперхолестеринемия
👨⚕Рекомендации
врачей: у нас на сайте есть огромный раздел консультаций, где 11
пациентами и врачами обсуждается Гомозиготная семейная гиперхолестеринемия - посмотреть советы врачей