Общие сведения: Гетерозиготная семейная гиперхолестеринемия - наследственное заболевание, характеризующееся повышенным содержанием холестерина в крови (гиперхолестеринемия) и отклонениями в работе метаболизма липидов. Это наследственное заболевание передается по принципу доминантного наследования, то есть наследуется от одного родителя, который является носителем мутации гена, ответственного за синтез липопротеинов низкой плотности (ЛПНП). Гетерозиготность означает наличие одной нормальной и одной измененной копии гена.
Причины: Гетерозиготная семейная гиперхолестеринемия обусловлена мутацией гена, ответственного за синтез ЛПНП, который отвечает за транспортировку холестерина в организме. Мутация гена приводит к нарушению функционирования ЛПНП и повышенному содержанию холестерина в крови. Заболевание передается по наследству от одного из родителей, который является носителем мутации гена.
Симптомы: Гетерозиготная семейная гиперхолестеринемия может проявляться различными симптомами, которые обусловлены повышенным содержанием холестерина в крови. Наиболее характерный признак заболевания - появление жировых бляшек (ксантом) на коже вокруг глаз и на коже пальцев рук. Также могут наблюдаться жировые бляшки на ахилловых сухожилиях и в других местах тела. У пациентов с гетерозиготной семейной гиперхолестеринемией часто отмечается повышенная усталость, чувство слабости и боли в области сердца.
Осложнения: Гетерозиготная семейная гиперхолестеринемия может привести к развитию сердечно-сосудистых заболеваний, таких как
Атеросклероз, ишемическая болезнь сердца,
Инфаркт миокарда и
Инсульт. Повышенный уровень холестерина в крови может привести к образованию тромбов, которые могут привести к остановке кровотока в важных сосудах организма.
Диагностика: Для диагностики гетерозиготной семейной гиперхолестеринемии необходимо провести анализ крови на уровень холестерина и других липидов. Нормальный уровень холестерина в крови составляет менее 200 мг/дл. При гетерозиготной семейной гиперхолестеринемии уровень холестерина может превышать 300 мг/дл. Также могут быть проведены генетические исследования для выявления мутации гена, ответственного за синтез ЛПНП.
Лечение: Лечение гетерозиготной семейной гиперхолестеринемии направлено на снижение уровня холестерина в крови и предотвращение развития сердечно-сосудистых осложнений. В основе лечения лежат диетотерапия и прием лекарственных препаратов, которые снижают уровень холестерина в крови. Также пациентам рекомендуется вести активный образ жизни и отказаться от курения.
Прогноз: Со своевременным диагнозом и правильным лечением гетерозиготная семейная гиперхолестеринемия имеет хороший прогноз. Однако, при недостаточном контроле уровня холестерина в крови, пациенты могут столкнуться с серьезными осложнениями, которые могут повлиять на качество и продолжительность жизни. Поэтому важно соблюдать рекомендации врача и регулярно контролировать уровень холестерина в крови.
Код по классификатору МКБ-10: E78.0 - Чистая гиперхолестеринемия
👨⚕Рекомендации
врачей: у нас на сайте есть огромный раздел консультаций, где 11
пациентами и врачами обсуждается Гетерозиготная семейная гиперхолестеринемия - посмотреть советы врачей
