Общие сведения
Первичная гиперхолестеринемия (ПГХ) - это генетическое заболевание, характеризующееся повышенным уровнем холестерина в крови. Оно может быть унаследовано от одного или обоих родителей и приводит к нарушению обмена липидов в организме.
Причины
Первичная гиперхолестеринемия является наследственным заболеванием, передающимся по наследству от родителей. Основными причинами ПГХ являются генетические мутации, приводящие к нарушению работы ферментов, отвечающих за обмен холестерина в организме. Некоторые формы ПГХ могут быть связаны с мутациями генов, отвечающих за синтез липопротеинов низкой плотности (ЛПНП) и липопротеинов высокой плотности (ЛПВП).
Симптомы
У большинства пациентов ПГХ проявления заболевания отсутствуют, поэтому диагностика может быть затруднена. Однако в некоторых случаях повышенный уровень холестерина может привести к появлению желтых бляшек на коже, особенно в области глаз. Также может наблюдаться жировой налет на роговице глаза. У детей с ПГХ может развиваться ксантома - желтоватые бляшки на локтях и коленях. При длительном течении заболевания могут возникнуть сердечно-сосудистые осложнения, такие как Атеросклероз и ишемическая болезнь сердца.
Осложнения
Неконтролируемый уровень холестерина в крови у пациентов с ПГХ может привести к серьезным осложнениям, таким как атеросклероз, ишемическая болезнь сердца, Инфаркт миокарда и Инсульт. Также повышенный уровень холестерина может привести к образованию желчных камней и повышенному риску развития Диабета.
Диагностика
Диагностика ПГХ включает в себя измерение уровня холестерина в крови при помощи крови из вены. Для подтверждения диагноза может потребоваться проведение генетического тестирования, чтобы выявить наличие мутаций в генах, ответственных за обмен холестерина. Также врач может назначить дополнительные исследования, такие как ультразвуковое исследование органов брюшной полости и сердца, чтобы оценить состояние органов и выявить возможные осложнения ПГХ.
Лечение
Целью лечения ПГХ является снижение уровня холестерина в крови до оптимальных значений. В большинстве случаев достичь этого можно путем соблюдения здорового образа жизни, включающего в себя правильное питание, физические упражнения и отказ от вредных привычек. Также врач может назначить лекарственные препараты для снижения уровня холестерина и предотвращения развития осложнений.
Прогноз
Прогноз ПГХ зависит от многих факторов, таких как наследственность, возраст и образ жизни пациента. С ранним диагнозом и правильным лечением возможно положительное прогнозирование заболевания. Однако без контроля уровня холестерина и соблюдения здорового образа жизни, у пациентов с ПГХ может возникнуть риск развития серьезных осложнений, которые могут ухудшить прогноз заболевания.
Код по классификатору МКБ-10: E78.0 - Чистая гиперхолестеринемия
👨⚕Рекомендации
врачей: у нас на сайте есть огромный раздел консультаций, где 13
пациентами и врачами обсуждается Первичная гиперхолестеринемия - посмотреть советы врачей