Общие сведения:
Окулофарингеальная мышечная
Дистрофия (OMD) – это генетическое заболевание, характеризующееся постепенным ухудшением мышечной силы и координации в области глаз и глотки. OMD относится к группе миопатий, которые влияют на мышцы глаз, гортани и глотки. Данное заболевание является редким и встречается примерно у 1 на 100 000 человек. OMD может начаться в любом возрасте, но чаще всего проявляется в детском или юношеском возрасте.
Причины:
Окулофарингеальная мышечная дистрофия обусловлена нарушением функционирования генов, ответственных за производство белков, контролирующих работу мышц. Проблемы с генами могут возникать как наследственным путем, так и появляться в результате мутаций в генетическом коде. Большинство случаев OMD являются наследственными и связаны с мутацией гена PABPN1, который находится на 14 хромосоме.
Симптомы:
Симптомы ОМД могут проявляться постепенно и ухудшаться с течением времени. Одним из первых признаков заболевания является слабость мышц глаз, что может проявляться в виде проблем с фокусировкой взгляда, двоения в глазах или непроизвольных движений глазных яблок. Нарушения связаны с дегенерацией мышц и ослаблением их сокращения. В ходе прогрессирования заболевания, слабость мышц может распространиться на глотку, вызывая затруднения при глотании и дыхании. Также может наблюдаться слабость мышц рук и ног, приводящая к проблемам с ходьбой и выполнению повседневных действий.
Осложнения:
Осложнения ОМД могут включать в себя проблемы с дыханием, глотанием и зрением. Слабость мышц глотки может привести к дыхательным нарушениям, таким как снижение частоты дыхания или одышка. Также может возникнуть риск захлебывания пищей или жидкостью при глотании, что может привести к аспирации и
Пневмонии. Проблемы с мышцами глаз могут привести к нарушениям зрения, включая потерю периферического зрения, двоение или даже
Слепоту.
Диагностика:
Для постановки диагноза ОМД необходимо провести комплексное обследование, включающее в себя анализ симптомов и анамнеза, физическое обследование, биохимические и нейрологические тесты, а также генетическое тестирование. Для оценки мышечной силы и координации может назначаться электромиография и электронейромиография. Для исключения других заболеваний может потребоваться проведение
МРТ или КТ.
Лечение:
На данный момент не существует эффективного лечения ОМД, поэтому основной упор делается на симптоматическую терапию и поддерживающую терапию. Для улучшения качества жизни пациентов могут использоваться физиотерапия, массаж, реабилитационные упражнения и специальные аппараты для поддержки дыхания. При нарушениях глотания могут назначаться диета и лекарства для улучшения мышечной силы глотки. Также важна регулярная консультация с
Неврологом и
Офтальмологом.
Прогноз:
Прогноз ОМД зависит от индивидуальных особенностей заболевания и степени его прогрессирования. В большинстве случаев заболевание приводит к постепенной утрате мышечной силы и ограничению двигательной активности. Однако, современные методы лечения и реабилитации могут значительно улучшить качество жизни пациентов и замедлить прогрессирование заболевания. Важно также знать, что ОМД не влияет на когнитивные функции и обычно не приводит к сокращению продолжительности жизни.
Код по классификатору МКБ-10: G71.0 - Мышечная дистрофия
👨⚕Рекомендации
врачей: у нас на сайте есть огромный раздел консультаций, где 47
пациентами и врачами обсуждается Окулофарингеальная мышечная дистрофия - посмотреть советы врачей
