Общие сведения:
Прогрессирующая мышечная
Дистрофия Дюшена (DMD) является наиболее распространенным и тяжелым видом мышечной
Дистрофии у мужчин. Это генетическое заболевание, которое приводит к постепенной дегенерации мышц и прогрессирующей утрате силы и функции мышц. DMD обычно проявляется в раннем детском возрасте и приводит к инвалидности и сокращению продолжительности жизни.
Причины:
DMD вызывается дефектом в гене, отвечающем за производство белка дистрофина, который необходим для поддержания нормальной структуры мышц. У мужчин, у которых есть дефект в этом гене, дистрофин не производится в достаточном количестве или совсем отсутствует, что приводит к постепенной дегенерации мышц.
Симптомы:
Первые проявления DMD чаще всего замечаются в возрасте от 3 до 5 лет, хотя в некоторых случаях симптомы могут проявиться и раньше или позже. Основными симптомами DMD являются слабость и утрата мышечной массы, что приводит к трудностям при движении и выполняемых действиях. Другие симптомы могут включать в себя деформации скелета, проблемы с сердцем и дыханием, задержку в развитии и нарушения в поведении.
Осложнения:
DMD является прогрессирующим заболеванием, и с течением времени симптомы становятся все более тяжелыми и осложняют повседневную жизнь пациента. Большинство пациентов становятся инвалидами в подростковом возрасте и требуют постоянной помощи при выполнении простых задач. Осложнения DMD могут включать в себя сердечные проблемы, проблемы с дыханием, проблемы с пищеварением, нарушения в области мочевыделительной системы, деформации костей и суставов, а также задержку в интеллектуальном развитии.
Диагностика:
Для диагностики DMD проводится физический осмотр пациента, история болезни и проводятся различные тесты, такие как биопсия мышц, анализ крови на уровень дистрофина и генетические тесты. Особое внимание уделяется симптомам и признакам заболевания, таким как слабость мышц, деформации скелета и нарушения в сердечной деятельности.
Лечение:
На данный момент не существует способа полностью вылечить DMD, но существуют методы, которые могут помочь улучшить качество жизни пациентов и замедлить прогрессирование заболевания. Лечение включает в себя физическую терапию, которая помогает сохранить мышечную массу и поддерживает силу мышц, упражнения для поддержания гибкости и мобильности, а также рекомендации по питанию и уходу за пациентом. В некоторых случаях может потребоваться хирургическое вмешательство, например, для коррекции деформаций скелета или устранения проблем с сердцем или дыханием.
Прогноз:
Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшена имеет плохой прогноз и часто приводит к смерти в раннем взрослом возрасте. При этом, благодаря современным методам диагностики и лечения, пациенты могут дольше сохранять двигательную активность и качество жизни. Однако, в настоящее время не существует способа полностью вылечить эту болезнь, поэтому поддержка и забота со стороны семьи и медицинского персонала являются важными компонентами для улучшения прогноза и качества жизни пациентов с DMD.
Код по классификатору МКБ-10: G71.0 - Мышечная дистрофия
👨⚕Рекомендации
врачей: у нас на сайте есть огромный раздел консультаций, где 62
пациентами и врачами обсуждается Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшена - посмотреть советы врачей
