Общие сведения:
Прогрессирующая мышечная Дистрофия Беккера, также известная как дистрофия Дюшенна-Беккера, является генетическим заболеванием, которое приводит к прогрессивной дегенерации мышц. Это редкое заболевание влияет на около 1 из 3500 мальчиков, и в основном проявляется в раннем детстве или в подростковом возрасте.
Причины:
Главная причина прогрессирующей мышечной Дистрофии Беккера - генетическая мутация в гене DMD (дистрофин), который отвечает за производство белка, необходимого для поддержания здоровой мышечной ткани. Эта мутация приводит к недостаточному или отсутствующему белку, что приводит к постепенной дегенерации мышц и ухудшению их функций.
Симптомы:
Симптомы прогрессирующей мышечной дистрофии Беккера могут проявляться в различных формах и различной степени тяжести. Некоторые дети могут начать проявлять признаки заболевания в возрасте 2-3 лет, в то время как у других они могут появиться только в подростковом возрасте. Основными симптомами являются:
- Мышечная слабость, особенно в нижних конечностях;
- Проблемы с ходьбой и балансом;
- Постепенное ухудшение двигательных функций;
- Плохая координация движений;
- Потеря мышечной массы и силы;
- Повышенная утомляемость;
- Деформация костей и суставов;
- Проблемы с дыханием и сердцем в более позднем возрасте.
Осложнения:
Прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера может привести к серьезным осложнениям, включая:
- Проблемы с дыханием и сердцем, которые могут привести к Сердечной недостаточности и проблемам с дыханием;
- Повышенный риск инфекций дыхательных путей, так как слабые мышцы грудной клетки могут затруднить отхождение секретов;
- Проблемы с пищеварением, так как мышцы органов пищеварения также могут ослабеть;
- Повышенный риск развития Сколиоза из-за неравномерного развития мышц спины;
- Проблемы с мочеиспусканием из-за ослабления мышц мочевого пузыря.
Диагностика:
Диагностика прогрессирующей мышечной дистрофии Беккера начинается с осмотра врача и изучения медицинской истории пациента. Для подтверждения диагноза могут потребоваться следующие процедуры и тесты:
- Тест на уровень креатинкиназы (CK), который может быть повышен у пациентов с мышечной Дистрофией;
- Электромиография (ЭМГ), которая позволяет оценить активность мышц и обнаружить наличие возможных повреждений;
- Биопсия мышцы, при которой берется образец ткани для дальнейшего исследования;
- Генетические тесты, которые могут обнаружить мутацию в гене DMD.
Лечение:
На данный момент не существует лечения, которое может полностью вылечить прогрессирующую мышечную Дистрофию Беккера. Однако существуют методы облегчения симптомов и поддержания качества жизни пациентов, включая:
- Физиотерапию и реабилитацию для укрепления мышц и сохранения подвижности;
- Ортезы и другие средства для поддержания позиции тела и улучшения двигательных функций;
- Лекарства для уменьшения боли и спазмов мышц;
- Кислородотерапию и другие методы поддержания дыхания;
- Питание через трубку и другие методы поддержания питания при проблемах с глотанием;
- Консультации психологов и других специалистов для поддержки пациентов и их семей.
Прогноз:
Прогноз прогрессирующей мышечной дистрофии Беккера может быть различным в зависимости от степени тяжести заболевания и индивидуальных особенностей пациента. В большинстве случаев заболевание прогрессирует и приводит к значительному ухудшению мышечных функций и осложнений. Однако благодаря современным методам лечения, медицинской реабилитации и поддержки пациентов, можно улучшить их качество жизни и увеличить продолжительность жизни.
Код по классификатору МКБ-10: G71.0 - Мышечная дистрофия
👨⚕Рекомендации
врачей: у нас на сайте есть огромный раздел консультаций, где 69
пациентами и врачами обсуждается Прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера - посмотреть советы врачей
