Общие сведения: Синдром Дабина-Джонсона является редким наследственным заболеванием, характеризующимся повышенным содержанием билирубина в крови и его отложением в тканях организма. Это заболевание наследуется в авторецессивном типе, то есть для его проявления необходимо наличие двух копий мутационного гена у ребенка - одной от каждого родителя, которые не проявляют признаки болезни.
Причины: Основным фактором, вызывающим развитие Синдрома Дабина-Джонсона, является наличие мутаций в гене MRP2, кодирующем белок, ответственный за транспорт билирубина из печени в кишечник для его выведения из организма. Это приводит к нарушению процесса транспорта билирубина и его накоплению в тканях организма. Несмотря на то, что мутация гена наследуется в авторецессивном типе, сам по себе ее наличие не обязательно приводит к развитию заболевания - для этого необходимы дополнительные факторы, такие как инфекции, стресс, прием определенных лекарственных препаратов.
Симптомы: Основным симптомом Синдрома Дабина-Джонсона является
Желтуха, которая проявляется у новорожденных и может сохраняться на протяжении всей жизни. Цвет кожи и склеры глаз при этом может варьироваться от светло-желтого до оранжевого. У некоторых пациентов может наблюдаться усиленное отложение пигмента в коже, волосах и глазных слизистых, что придает им характерный красноватый оттенок. У некоторых больных также отмечаются боли в правом подреберье, диспептические расстройства, слабость, сонливость и повышенная утомляемость.
Осложнения: Несмотря на то, что Синдром Дабина-Джонсона не является опасным для жизни заболеванием, его длительное течение может привести к развитию осложнений, таких как
Холестаз (застой желчи в печени), кальцификация (отложение кальция в тканях организма) и поражение почек. Также повышенное содержание билирубина может негативно сказываться на функционировании нервной системы и приводить к нарушениям памяти, концентрации и координации движений.
Диагностика: Диагностика Синдрома Дабина-Джонсона включает в себя биохимические и генетические исследования. При биохимическом анализе крови обнаруживается повышенное содержание общего билирубина и его прямой доли. Для подтверждения наличия мутации гена MRP2 необходимо проведение генетического тестирования. Также для диагностики заболевания могут использоваться методы визуальной оценки пигментации кожи и глаз, а также обследование печени и почек.
Лечение: К сожалению, не существует специфической терапии, направленной на устранение причин Синдрома Дабина-Джонсона. Лечение направлено на снижение концентрации билирубина в крови и предотвращение осложнений. Для этого может назначаться прием специальных препаратов, которые способствуют выведению билирубина из организма, а также способствуют улучшению функционирования печени. В случаях, когда желтуха выражена сильно, может проводиться фототерапия - облучение кожи специальным светом, который способствует превращению билирубина в более легко выводимую форму.
Прогноз: Прогноз Синдрома Дабина-Джонсона обычно благоприятный - это хроническое заболевание, которое не приводит к существенному нарушению качества жизни. Однако необходимо постоянное медицинское наблюдение и соблюдение рекомендаций врача, чтобы предотвратить развитие осложнений. Важно также знать о своем диагнозе и избегать факторов, которые могут усугубить
Желтуху, таких как употребление алкоголя, прием определенных лекарственных препаратов и инфекций.
Код по классификатору МКБ-10: E80.6 - Другие нарушения обмена билирубина
👨⚕Рекомендации
врачей: у нас на сайте есть огромный раздел консультаций, где 490
пациентами и врачами обсуждается Синдром Дабина-Джонсона - посмотреть советы врачей