Общие сведения
Синдром Ротора - это редкое наследственное заболевание, которое характеризуется нарушением обмена железа в организме. Оно относится к группе генетических нарушений обмена железа и может привести к развитию железодефицитной Анемии.
Причины
Синдром Ротора вызывается нарушением работы фермента гепглобин-гидроксилазы, который необходим для транспортировки и обмена железа в организме. Это приводит к накоплению избыточного железа в различных тканях и органах, таких как печень, сердце, поджелудочная железа и другие.
Симптомы
Главным симптомом Синдрома Ротора является наличие избыточного железа в организме, что может привести к развитию железодефицитной анемии. Также могут наблюдаться симптомы, связанные с нарушением работы органов и тканей, в которых происходит накопление железа. К ним относятся утомляемость, слабость, плохое самочувствие, повышенная уязвимость к инфекциям, боли в животе, нарушения функции печени и другие.
Осложнения
Нерегулируемое накопление железа в организме может привести к различным осложнениям, таким как сердечно-сосудистые нарушения, повышенный риск развития Рака печени, нарушения работы поджелудочной железы и другие. Также могут возникнуть осложнения в виде снижения иммунитета и повышенной уязвимости к инфекциям.
Диагностика
Для постановки диагноза Синдрома Ротора необходимо провести комплексное обследование, включающее в себя анализ крови на наличие избыточного железа и уровня гепглобин-гидроксилазы, а также ультразвуковое исследование органов, где может накапливаться железо. Также может быть назначена генетическая консультация для выявления наследственной предрасположенности к заболеванию.
Лечение
Лечение Синдрома Ротора направлено на снижение уровня избыточного железа в организме и предотвращение осложнений. В основе лечения лежит прием препаратов, которые способствуют связыванию и выведению избыточного железа из организма. Также может назначаться специальная диета и физические упражнения для укрепления органов и тканей, где происходит накопление железа.
Прогноз
Прогноз Синдрома Ротора зависит от степени развития заболевания и своевременности диагностики и лечения. При своевременном выявлении и адекватной терапии прогноз обычно благоприятный. Однако при запущенной форме заболевания и наличии осложнений прогноз может быть неблагоприятным.
Код по классификатору МКБ-10: E80.6 - Другие нарушения обмена билирубина
👨⚕Рекомендации
врачей: у нас на сайте есть огромный раздел консультаций, где 502
пациентами и врачами обсуждается Синдром Ротора - посмотреть советы врачей
