Общие сведения
Синдром Дубина-Джонсона (ДДС) - это редкое наследственное заболевание печени, характеризующееся нарушением обмена билирубина и его накоплением в тканях организма. Данное заболевание встречается у одного человека на 100 000 населения и чаще всего диагностируется у жителей Юго-Восточной Азии.
Причины
Синдром Дубина-Джонсона наследуется по принципу аутосомно-рецессивного наследования, то есть для развития заболевания необходимо наличие двух рецессивных генов от обоих родителей. При этом носители одного рецессивного гена не имеют признаков заболевания, но могут передать его своим потомкам. Генетический дефект, приводящий к развитию Синдрома Дубина-Джонсона, связан с геном ABCC2, который отвечает за выведение билирубина из печени. В случае нарушения функции этого гена, билирубин не может покинуть печень и накапливается в организме.
Симптомы
Главным симптомом Синдрома Дубина-Джонсона является желтушность кожи и склеры глаз, вызванная нарушением обмена билирубина. У некоторых пациентов может наблюдаться также желтушность слизистых оболочек. Желтушность может усиливаться после физической нагрузки, стресса или приема определенных лекарственных препаратов. Кроме того, у больных Синдромом Дубина-Джонсона может проявляться слабость, усталость, уменьшение аппетита и боли в правом подреберье.
Осложнения
Синдром Дубина-Джонсона не представляет угрозы для жизни, однако при наличии высокого уровня билирубина в крови могут возникать осложнения, связанные с повреждением печени. Кроме того, повышенный уровень билирубина может повлиять на функционирование других органов и систем организма.
Диагностика
Для диагностики Синдрома Дубина-Джонсона врачи используют различные методы исследования. В первую очередь, проводится анализ крови на содержание билирубина, который обычно повышен у больных данной патологией. Также может быть назначена генетическая диагностика, позволяющая выявить наличие генетического дефекта, приводящего к развитию Синдрома Дубина-Джонсона.
Лечение
Синдром Дубина-Джонсона не имеет специфического лечения. Лечебные мероприятия направлены на уменьшение уровня билирубина в крови и предотвращение осложнений. Для этого пациентам могут назначаться средства, которые способствуют выведению билирубина из организма, а также специальная диета с ограничением жировой пищи. В случае осложнений, связанных с повреждением печени, может потребоваться проведение операции.
Прогноз
Синдром Дубина-Джонсона относится к хроническим заболеваниям и не имеет специфического лечения. Однако, при соблюдении рекомендаций врачей и правильном уходе за печенью, большинство пациентов имеют благоприятный прогноз. В редких случаях может потребоваться пересадка печени. Также, при наличии Синдрома Дубина-Джонсона, необходимо воздерживаться от приема определенных лекарственных препаратов, которые могут повысить уровень билирубина в крови. Регулярное наблюдение у врача и соблюдение рекомендаций поможет контролировать состояние здоровья и предотвратить появление осложнений.
Код по классификатору МКБ-10: E80.6 - Другие нарушения обмена билирубина
👨⚕Рекомендации
врачей: у нас на сайте есть огромный раздел консультаций, где 502
пациентами и врачами обсуждается Синдром Дубина-Джонсона - посмотреть советы врачей
