Синдром альпорта

Question

Синдром альпорта

Добрый день. Мне 33, мужу 34. Детей нет и не было у обоих. У мужа наследственный синдром альпорта, пересаженная почка, нарушен слух, зрение. У его брата были аналогичные проблемы. Кариотипы у нас обычные у обоих. По результатам секвентирования днк:Выявлена ранее не описанная гемизиготная мутация в 10 экзоне гена COL4A5(chrX:107819184A>AG), приводящая к сдвигу рамки считывания, начиная с 199 кодона (p. Pro199fs, NM_033380. 2). Гемизиготные и гетерозиготные мутации в гене COL4A5, приводящие к нарушению синтеза полноразмерного белка, описаны у пациентов с синдромом Альпорта (OMIM: 301050). Мутация не зарегистрирована в контрольных выборках "1000 геномов", ESP6500 и ExAC. Поскольку мутация нарушает синтез полноразмерного белка, ее следует расценивать как вероятно патогенную. Начали работать с Репродуктологом, меня запугали выкидышами и рождением детей с такими же патологиями. Скажите какие ещё анализы можно сдавать чтоб понять возможные риски и их вероятность?

21.11.2021 20:35, Татьяна Россия / Красногорск

Обращаем Ваше внимание, что никакие советы и консультации в интернете не заменяют очную консультацию у врача! Администрация сайта не несет ответственности за возможные последствия!

Отвечать на вопросы могут только пользователи прошедшие регистрацию и подтвердившие профиль "Врач"

Задать свой вопрос

Рекомендации врачей - 11 ответ

Петречко Ирина Викторовна · Accepted Answer · 19.08.2023 13:54

1. Возможно есть шанс зачать здорового малыша примерно в 50% случаев естественным способом, если этот фрагмент ДНК не попадёт в геном ребёнка, но и дети с подобным синдромом, как показывает время, вполне жизнеспособны. Если Беременность не наступит самостоятельно, то можно сделать ЭКО с определениям этой мутаций у эмбриона, но это уже следует обсудить с эмбриологом или генетиком.

Рекомендации врачей - 11 ответ

Лучшие врачи консультанты недели:

Печенников В. Г.

Петречко И. В.

Уфимцев А. А.