Поздняя мозжечковая атексия под вопросом...

Question

Поздняя мозжечковая атексия под вопросом...

Здравствуйте! Помоги пожалуйста в нелегком вопросе здоровья с моим братом! Брату 32 года. Года три назад у него появилась неустойчивость в ногах. Сначало началось все с вставаний с кровати с утра, затем перешло в спускании и поднятии по лестнице, сейчас же он при ходьбе обычной испытывает неуверенность в ногах и слабость, в связи с чем он при ходьбе ноги немного шире обычного расставляет. К этому в последний год прибавилась нечеткая речь. Все эти внешние показатели не особо видны окружающим, но вот мне, у которой точно так же болел когда-то папа и дядя ( у них это после 40-50лет началось) очень даже заметно, особенно когда с ним по телефону говорю. Долгое время консультировались у врачей ( неврологи, хирурги, флебологи и тд), но все говорили что ничего страшного нет, тем временем становится все хуже. Когда то папе ставили диагноз ( опять -таки на основании симптомов, а не обследований) позднюю мозжечковую атексию. Понимая, что это скорее наследственное, я запаниковала и начала искать специалистов, кто смог бы точно диагностировать его "болячку" и ответить на мои вопросы: так ли это поздняя мозжечковая атексия, наследственная ли она, лечится ли она ( если нет, то как бы ее приостановить или замедлить), могу ли я для своих детей быть носителем ее? )В итоге брат лежал в больнице, делали МРТ ГМ ( незначит. изменения в лобной части, но не в мозжечке, а именно: единич. очаг глиоза левой лобной части), триплексное сканирование экстракраниального отдела брахиоцеф. артерий (патологий не выявлено), биохим. анализы ( кальций, калий, холестерол, триглицерин, холестерины -все в норме), ЭКГ (норма, хотя когда-то в армию даже не взяли его из-за какого-то порока сердца), МРтомограмма пояснично-крестц. отдел позв-ка ( протрузии межпозв. дисков L3-S1, Остеохондроз ПКОП), дуплексное скан-ие вен нижн. конечностей (Варикоз, СФС справа), Рентген позвоночника ( норма). Генетический анализ на выявленип поздней мозжечковой атексии не делается в России, поэтому были сделаны анализы на все похожие возможные по симптоматике генетич. анализы, в рез-те чего были исключены такие диагнозы, как: Краббе, Помпе, Фабри, Гоше, Нимана-Пика тип В, МПС I типа. После обследования в больнице врачи прописали Пирацетам, Винпоцетин, цианкобаламин, массаж и ЛФК и сказали идите делать инвалидность, поставив тот самый диагноз ( позд. мозжечк. атексия). В инвалидности нам отказали, так как он сам себя пока обслуживает. Пролечившись конечно же улучшений не было. По итогам консультации с главным Неврологом региона нам было сказано, что на позд. мозж. атексию это особо не похоже, и направили нас в Москву в научн. неврологич. центр, куда мы и собираемся конечно. Уважаемые специалисты, пожалуйста, подскажите как быть и похожа ли наша картина на тот диагноз который нам ставят пока, но под вопросом? У меня сложилось мнение что скорее всего это и есть тот диагноз ( я знаю что он не лечится и приостанавливать его фактически не возможно, нт хочется быть увереной), просто у брата он мог в таком более раннем врзрасте чем у папы и дяди ( 45-55лет) выявиться, так как этому могли спровоцировать его детская травма ( упал с тележки вниз головой и было сотрясение, но он не лежал как положено, а бегал) и то, что он переболел 10лет назад Гепатитом В. Еще интересует могу ли я как то быть предрасположена к этой болезни ( но это вопос наверно к генетикам скорее)? Брат сейчас работает и живет полной жизнью, но ему становится хуже.., поэтому хочу ему помочь и впринципе разобраться в постановке точного диагноза. Беспокоит так же вопрос: если это тот самый диагноз, то почему МРТ не показывает изменений в мозжечке? Или диффузные изменения мозжечка видны на МРТ уже на поздних стадиях развития? И последний вопрос: подскажите какие еще анализы или обследования стоит нам пройти помимо тех что уже пройдены, чтобы приблизиться к более точному диагнозу? Заранее огромное спасибо!

15.07.2018 23:19, Мария Россия / Волгоградская область

Обращаем Ваше внимание, что никакие советы и консультации в интернете не заменяют очную консультацию у врача! Администрация сайта не несет ответственности за возможные последствия!

Отвечать на вопросы могут только пользователи прошедшие регистрацию и подтвердившие профиль "Врач"

Задать свой вопрос

Рекомендации врачей - 11 ответ

Лучшие врачи консультанты недели:

Петречко И. В.