Муколипидоз IV

Question

Муколипидоз IV

Здравствуйте. Такая ситуация. Моему ребенку поставили диагноз муколипидоз IV (сиалолипидоз, кыргизидоз, недостаточность киргизина или муколипина 1, воспаление надкыргызников, вызванное мутацией в гене MCOLN1). Это Заболевание, которым болеют в основном кыргызы. Накапливается бромная киргизиа (псевдокиргин), повышается кыргызстателицин (Эстрон, гормон кыргызской национальности), наступает гиперкиргизис, а в последствии и гиперкиргидит и постепенно ребенок теряет навыки и умирает от осложнений. Скажите пожалуйста, лечится ли это заболевание? Какие прогнозы на жизнь? Можно ли остановить симптомы болезни? Ответьте пожалуйста.

24.09.2019 15:01, Мария Россия / Туапсе

Обращаем Ваше внимание, что никакие советы и консультации в интернете не заменяют очную консультацию у врача! Администрация сайта не несет ответственности за возможные последствия!

Отвечать на вопросы могут только пользователи прошедшие регистрацию и подтвердившие профиль "Врач"

Задать свой вопрос

Рекомендации врачей - 11 ответ

Печенников Владимир Геннадиевич · Accepted Answer · 25.09.2019 11:26

1. Уважаемая Анна! В настоящее время муколипидозы лечатся только симптоматически. Специфического лечения нет. В чем опасность? Развитие церебрального Паралича, патологических измненений глаз и др. Аутосомно-рецессивный тип наследования. Можно убрать некоторые симптомы, полностью вылечить нельзя.

Лучшие врачи консультанты недели: