Молекулярно-генетическое исследование

Question

Молекулярно-генетическое исследование

Добрый вечер, планирую Беременность, нужно ли лечение по результатам анализа (диагноз Бесплодие неясного генеза)Перед сдачей анализа (за 4 часа)пила фолевую и Д3. F13:G>T T/T GG F2:20210G>A G/G GG F5:1691G>A G/G GG F7:10976G>A G/G GG FGB:-455G>A G/A GG ITGA2:807C>T C/C CC ITGB3:1565T>C T/C TT MTHFR:1298A>C A/A AA MTHFR:677C>T C/T CC MTR:2756A>G A/A AA MTRR:66A>G A/G AA PAI-1:6755G>4G 5G/4G 5G5G Исследованные биоматериалы: Кровь (ЭДТА) Анализы выполнены на оборудовании: CFX 96 Заключение/Примечание: При исследовании выделенной из крови пациента ДНК методом real-time PCR установлены следующие варианты: F13 - коагуляционный фактор ХIII (фибриназа) - обусловливает димеризацию и полимеризацию фибрина, обладающего значительной механической силой и резистентностью к протеолитической деградации плазмином. Участвует в стабилизации клеточной поверхности мембран. - Выявлен полиморфизм гена в гомозиготном состоянии, что обусловливает понижение уровня фактора XIII в крови - генотип Т/T Риски: - уменьшение риска венозного Тромбоза; - повышенный риск кровотечений на фоне антикоагулянтной терапии; - геморрагический синдром; - гемартрозы. FGB - фактор I свертывания крови (фибриноген) - Выявлен полиморфизм гена в гетерозиготном состоянии, что обусловливает повышенный уровень фибриногена в крови (генотип G/A) Риски: - увеличение риска Инсульта (ишемического и геморрагического) с многоочаговостью поражений в 2, 6 раза; - увеличивает риск ИБС и ИМ (за счет регуляции вязкости крови и влияния на скорость кровотока, особенно в стенозированных участках артерий, усиления накопления внеклеточных липидов в фиброзных бляшках и участия в процессе агрегации тромбоцитов); - привычное невынашивание беременности, фетоплацентарная недостаточность, гипоксия плода. ITGB3 -b3 интегрин (тромбоцитарный рецептор к фибриногену) - Выявлен полиморфизм гена в гетерозиготном состоянии, что обусловливает гиперагрегацию тромбоцитов (генотип T/C) Риски: - низкая эффективность терапии Аспирином; - повышенный риск Инфаркта миокарда, Тромбоэмболия; - посттрансфузионная Тромбоцитопения; - повышенный риск потери плода на ранних сроках. PAI-1 (серпин) - антагонист тканевого активатора плазминогена. - Выявлен полиморфизм гена в гетерозиготном состоянии, что обусловливает повышение уровня PAI-1 в крови и снижение фибринолитической активности крови (генотип 5G/4G) Риски: - привычное невынашивание беременности; - увеличение риска развития тяжелого Гестоза в 2 (при генотипе 4G/5G) раза; - гипоксия, ВЗРП и гибель плода за счет тромбоза спиральных артерий, снабжающих плаценту;- увеличение тромбогенности сосудистой стенки при гормональной терапии для ЭКО; - повышение риска коронарных нарушений в 1, 3 раза; - риск ИМ; - риск тромбоза портальной вены и тромбоза внутренних органов; - увеличение летальности в результате септических инфекций, в частности, менингококковой инфекции у детей. MTHFR : 677 C>T - метилентетрагидрофолат-редуктаза - Выявлен полиморфизм гена в гетерозиготном состоянии, что обусловливает снижение функциональной активности фермента - генотип С/Т Риски: - 3-х кратное повышение риска кардиоваскулярных заболеваний в молодом возрасте, тромбоэмбоэмболии - невынашивание беременности, поздний Гестоз, Преэклампсия, отслойка плаценты - антенатальная гибель плода, задержка и дефекты внутриутробного развития плода - риск развития Рака молочной железы - усиление побочных эффектов химиотерапии. MTRR: 66 A>G - метионин-синтаза-редуктаза - Выявлен полиморфизм гена в гетерозиготном состоянии, что обусловливает снижение функциональной активности фермента - генотип А/G Риски: - рост уровня гомоцистеина в крови - дефекты развития нервной трубки. - усиливает патологический эффект, ассоциированный с полиморфизмами генов MTHFR.

24.03.2020 21:43, Лялечка Россия / Самара

Обращаем Ваше внимание, что никакие советы и консультации в интернете не заменяют очную консультацию у врача! Администрация сайта не несет ответственности за возможные последствия!

Отвечать на вопросы могут только пользователи прошедшие регистрацию и подтвердившие профиль "Врач"

Задать свой вопрос

Рекомендации врачей - 11 ответ

Лучшие врачи консультанты недели:

Петречко И. В.

Печенников В. Г.

Уфимцев А. А.